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50%大皰性魚鱗病患者并非遺傳于父母

發(fā)布時(shí)間: 2012-11-19 11:46:03

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大皰性魚鱗病樣紅皮病患者出生時(shí)即有廣泛水皰,繼而為角化過度鱗屑所代替,主要累及四肢屈側(cè)皮膚。大皰性魚鱗病樣紅皮病的遺傳方式與尋常型魚鱗病相似,是“常染色體顯性遺傳”,這說明遺傳對(duì)性別沒有偏好,男性、女性遺傳的幾率是相似的。50%大皰性魚鱗病患者并非遺傳于父母另外,它還有個(gè)特征是,50%的病例基因突變不是來自父母,而是患者自身發(fā)生的突變,即父母的基因都是正常的,這種自發(fā)突變也可以通過相同的方式遺傳給其后代。

基因突變就是基因產(chǎn)生了變化,這些變化包括:

少了——叫缺失。可能是少了一長(zhǎng)串,也可能只少幾個(gè),甚至1個(gè)。

多了——當(dāng)只多了幾個(gè)的時(shí)候叫插入,當(dāng)這個(gè)基因或基因里某些片斷整個(gè)都多了一份或幾份的時(shí)候叫重復(fù)。

換了——叫替換。50%大皰性魚鱗病患者并非遺傳于父母長(zhǎng)度沒變,但原本是A的地方變成了T/C/G。

靠顯性遺傳的大皰性魚鱗病樣紅皮病患者自身基因是發(fā)生缺失突變,基因缺失導(dǎo)致細(xì)胞產(chǎn)生“搗亂”的蛋白質(zhì),干擾正確蛋白質(zhì)行使其功能,所以,對(duì)這一類疾病進(jìn)行基因治療時(shí)不但要補(bǔ)充正確的蛋白質(zhì),還要消除錯(cuò)誤的蛋白質(zhì)的不良作用,因而比較麻煩,目前研究較少。

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