1、精液檢查

精液檢查的結(jié)果是無(wú)精癥診斷的依據(jù)。一般在禁欲2～3天后收集精液標(biāo)本2份。精液量的多少也有重要的意義(正常>1.5mL)，在臨床檢查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全，因此常規(guī)要求收集2份標(biāo)本。

2、內(nèi)分泌檢查

對(duì)于無(wú)精癥患者首先應(yīng)行血清的FSH和T檢查，若二者值正常，則無(wú)需行進(jìn)一步的內(nèi)分泌檢查。如果T的值低于正常水平，則應(yīng)進(jìn)行LH和催乳素的檢查。目前有學(xué)者認(rèn)為抑制素B由睪丸支持細(xì)胞產(chǎn)生，比FSH更能直接反映睪丸的生精功能，因此抑制素B也應(yīng)成為男性不育患者的常規(guī)檢查。

3、遺傳學(xué)檢查

隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，用Y染色體特異性序列標(biāo)簽位點(diǎn)(STS)引物行PCR擴(kuò)增可檢測(cè)出光鏡下分辨不出的Y染色體微缺失，很多研究發(fā)現(xiàn)非梗阻性無(wú)精癥或嚴(yán)重少精癥患者有Y染色體AZF區(qū)微缺失，證實(shí)AZF區(qū)基因缺失是精子發(fā)生障礙的一個(gè)原因。先天性雙側(cè)輸精管缺如(CBAVD)引起的不育約占男性不育癥的2%。研究發(fā)現(xiàn)CBAVD與囊性纖維化(CF)有關(guān)，超過(guò)70%的CBAVD患者在CF轉(zhuǎn)膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)基因(CFTR)上至少存在一處以上的突變。另有研究報(bào)道一些先天性單側(cè)輸精管缺如(CUAVD)的患者也與CFTR基因突變有關(guān)。因此CBAVD和CUAVD的患者應(yīng)接受遺傳學(xué)檢查，以明確是否存在CFTR的突變。

4、睪丸活檢

睪丸活檢有助于區(qū)別梗阻和非梗阻，同時(shí)也可以發(fā)現(xiàn)睪丸的一些潛在病變，如管間生殖細(xì)胞瘤、Frank精原細(xì)胞瘤等。睪丸活檢的方法主要有兩種：陰囊切開(kāi)活檢術(shù)和穿刺活檢術(shù)。二者各有利弊，前者對(duì)睪丸損傷較大，但可取得較多量的組織，有利于做出正確的病理診斷;后者操作方便，對(duì)睪丸損傷小，但所取得的組織較少，有可能影響診斷結(jié)果。因此，在條件許可的情況下，睪丸活檢應(yīng)盡可能雙側(cè)取樣，從而避免誤差。