怎么能查出孩子患有肌營(yíng)養(yǎng)不良
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怎么能查出孩子患有肌營(yíng)養(yǎng)不良
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周小鳳 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 副主任醫(yī)師
肌營(yíng)養(yǎng)不良可通過(guò)基因檢測(cè)、血清肌酶測(cè)定和肌肉活檢等方式診斷。
基因檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)DMD基因突變等遺傳缺陷，是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。血清肌酶測(cè)定中肌酸激酶水平常超過(guò)正常值數(shù)十倍，有助于早期篩查。肌肉活檢可觀察到肌纖維變性壞死等病理改變，適用于疑難病例。部分患兒需結(jié)合肌電圖和心臟超聲評(píng)估肌肉及心肌受累程度。
日常需關(guān)注孩子運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑，如獨(dú)立行走時(shí)間延遲、頻繁跌倒或爬樓梯困難等表現(xiàn)，建議盡早就診兒童神經(jīng)內(nèi)科或遺傳代謝科。
