怎么能查出孩子患有肌營養(yǎng)不良
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怎么能查出孩子患有肌營養(yǎng)不良
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周小鳳 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 副主任醫(yī)師
肌營養(yǎng)不良可通過基因檢測、血清肌酶測定和肌肉活檢等方式診斷。
基因檢測能發(fā)現(xiàn)DMD基因突變等遺傳缺陷，是確診的金標準。血清肌酶測定中肌酸激酶水平常超過正常值數(shù)十倍，有助于早期篩查。肌肉活檢可觀察到肌纖維變性壞死等病理改變，適用于疑難病例。部分患兒需結(jié)合肌電圖和心臟超聲評估肌肉及心肌受累程度。
日常需關(guān)注孩子運動發(fā)育里程碑，如獨立行走時間延遲、頻繁跌倒或爬樓梯困難等表現(xiàn)，建議盡早就診兒童神經(jīng)內(nèi)科或遺傳代謝科。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無痛癢感，一般無須治療。皮脂腺異位癥多見于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時就醫(yī)進行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
