孕期能查出胎兒肌營養(yǎng)不良嗎
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周小鳳 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 副主任醫(yī)師
孕期可以通過產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒肌營養(yǎng)不良的風(fēng)險(xiǎn)。
肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力和萎縮。孕期篩查主要通過基因檢測和超聲檢查兩種方式。基因檢測適用于有家族史的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，通過羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒DNA進(jìn)行特定基因突變分析。超聲檢查可在孕中期觀察胎兒肌肉發(fā)育情況，但確診仍需結(jié)合基因檢測。
對(duì)于無家族史的低風(fēng)險(xiǎn)孕婦，常規(guī)產(chǎn)檢難以發(fā)現(xiàn)胎兒肌營養(yǎng)不良。這類疾病多為隱性遺傳，父母可能是無癥狀攜帶者。若超聲提示胎兒肌肉發(fā)育異?；蜻\(yùn)動(dòng)減少，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)一步基因檢測。
孕期保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，定期產(chǎn)檢有助于胎兒健康發(fā)育。發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。
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