孕期能查出胎兒肌營養(yǎng)不良嗎
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孕期能查出胎兒肌營養(yǎng)不良嗎
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周小鳳 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 副主任醫(yī)師
孕期可以通過產前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒肌營養(yǎng)不良的風險。
肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力和萎縮。孕期篩查主要通過基因檢測和超聲檢查兩種方式?；驒z測適用于有家族史的高風險孕婦，通過羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒DNA進行特定基因突變分析。超聲檢查可在孕中期觀察胎兒肌肉發(fā)育情況，但確診仍需結合基因檢測。
對于無家族史的低風險孕婦，常規(guī)產檢難以發(fā)現(xiàn)胎兒肌營養(yǎng)不良。這類疾病多為隱性遺傳，父母可能是無癥狀攜帶者。若超聲提示胎兒肌肉發(fā)育異?；蜻\動減少，醫(yī)生會建議進一步基因檢測。
孕期保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物質，定期產檢有助于胎兒健康發(fā)育。發(fā)現(xiàn)異常應及時咨詢遺傳學專家。
