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羊水穿刺和無創(chuàng)DNA各有優(yōu)勢,高風(fēng)險妊娠建議選擇羊水穿刺,低風(fēng)險妊娠可選擇無創(chuàng)DNA。
羊水穿刺通過抽取羊水直接檢測胎兒染色體,準確率接近百分之百,能診斷唐氏綜合征等染色體異常,同時可發(fā)現(xiàn)基因微缺失和單基因病。但存在千分之三到千分之五的流產(chǎn)風(fēng)險,需在孕16-22周進行。無創(chuàng)DNA通過母血分析胎兒游離DNA,對21三體檢出率達百分之九十九,12周即可檢測且零流產(chǎn)風(fēng)險,但僅篩查常見三體綜合征,無法檢測結(jié)構(gòu)異?;蚝币娙旧w病。
羊水穿刺可能導(dǎo)致宮內(nèi)感染、胎膜早破等并發(fā)癥,檢測周期長達2-3周。無創(chuàng)DNA存在假陽性需穿刺確診,對雙胎及肥胖孕婦準確性下降,且費用較高。兩者對嵌合體型染色體異常均可能漏診,無創(chuàng)DNA對母體腫瘤等特殊情況會出現(xiàn)假陽性。
建議根據(jù)產(chǎn)前篩查結(jié)果、孕周及個體風(fēng)險因素選擇檢測方式,孕20周前完成遺傳咨詢。