羊水穿刺和無創(chuàng)DNA哪個好
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羊水穿刺和無創(chuàng)DNA哪個好
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張向?qū)?/span>
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
主任醫(yī)師
羊水穿刺和無創(chuàng)DNA各有優(yōu)勢，高風(fēng)險妊娠建議選擇羊水穿刺，低風(fēng)險妊娠可選擇無創(chuàng)DNA。
羊水穿刺通過抽取羊水直接檢測胎兒染色體，準(zhǔn)確率接近百分之百，能診斷唐氏綜合征等染色體異常，同時可發(fā)現(xiàn)基因微缺失和單基因病。但存在千分之三到千分之五的流產(chǎn)風(fēng)險，需在孕16-22周進(jìn)行。無創(chuàng)DNA通過母血分析胎兒游離DNA，對21三體檢出率達(dá)百分之九十九，12周即可檢測且零流產(chǎn)風(fēng)險，但僅篩查常見三體綜合征，無法檢測結(jié)構(gòu)異常或罕見染色體病。
羊水穿刺可能導(dǎo)致宮內(nèi)感染、胎膜早破等并發(fā)癥，檢測周期長達(dá)2-3周。無創(chuàng)DNA存在假陽性需穿刺確診，對雙胎及肥胖孕婦準(zhǔn)確性下降，且費用較高。兩者對嵌合體型染色體異常均可能漏診，無創(chuàng)DNA對母體腫瘤等特殊情況會出現(xiàn)假陽性。
建議根據(jù)產(chǎn)前篩查結(jié)果、孕周及個體風(fēng)險因素選擇檢測方式，孕20周前完成遺傳咨詢。
