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唐篩、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA是產前篩查與診斷的三種主要方法,適用于不同風險人群和孕周。
唐篩通過抽取孕婦血液檢測特定生化指標,結合年齡、孕周等評估胎兒染色體異常風險,適用于孕早期或中期,無創(chuàng)且安全性高,但存在假陽性可能。羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水進行細胞培養(yǎng)和染色體分析,可確診染色體異常、遺傳病及部分代謝病,準確率超過99%,但屬于侵入性操作,存在極低概率流產風險。無創(chuàng)DNA通過母血中胎兒游離DNA進行高通量測序,主要篩查21/18/13三體綜合征,檢出率高且無流產風險,但價格較高且無法覆蓋所有染色體異常。
孕期需根據醫(yī)生建議結合個體情況選擇檢查方式,避免盲目依賴單一檢測結果。