苯丙酮尿癥怎么確診
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苯丙酮尿癥怎么確診
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥怎么確診?首先我們通過篩查，通常篩查就是新生兒哺乳3~7天，然后針刺足跟采集外周血，滴于專用的采血濾紙上，進行苯丙氨酸濃度測定，如果苯丙氨酸濃度大于切割值，就進行苯丙氨酸濃度的測定。正常濃度是小于120umol/L，如果苯丙氨酸濃度測定大于1200umol/L，提示重度的苯丙酮尿癥。中度就是大于360umol/L，輕度大于120umol/L，小于360umol/L。再一個，可以通過DNA分析，目前可以進行苯丙氨酸羧化酶基因突變檢測，從而確定診斷。
