苯丙酮尿癥如何檢查確診？
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苯丙酮尿癥如何檢查確診？
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劉長(zhǎng)生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
由于苯丙酮尿癥的特點(diǎn)是血液中苯丙氨酸濃度先升高，因此檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度是診斷苯丙酮尿癥的首選方法。一般來(lái)說(shuō)，血苯丙氨酸超過(guò)120毫摩爾/升，判斷為陽(yáng)性，可以進(jìn)一步診斷。如果能同時(shí)檢測(cè)血液中的酪氨酸濃度，就可以分析苯丙氨酸。目前，采用串聯(lián)質(zhì)譜法可快速測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸的濃度，并可自動(dòng)計(jì)算酸與酪氨酸的比值，從而降低假陽(yáng)性率或假陰性率。尿蝶呤譜分析表明，尿蝶呤譜中可反映出四氫蝶呤的缺乏，因此尿蝶呤譜的檢測(cè)有助于對(duì)pku的分類。紅細(xì)胞二氫生物蝶呤還原酶活性的測(cè)定有助于診斷某些兒童的二氫生物蝶呤還原酶缺乏癥，因?yàn)榧t細(xì)胞四氫生物蝶呤還原酶活性的缺乏是由二氫生物蝶呤還原酶活性的缺乏引起的。
