苯丙酮尿癥如何檢查確診？
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苯丙酮尿癥如何檢查確診？
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
由于苯丙酮尿癥的特點是血液中苯丙氨酸濃度先升高，因此檢測血液中苯丙氨酸濃度是診斷苯丙酮尿癥的首選方法。一般來說，血苯丙氨酸超過120毫摩爾/升，判斷為陽性，可以進一步診斷。如果能同時檢測血液中的酪氨酸濃度，就可以分析苯丙氨酸。目前，采用串聯(lián)質(zhì)譜法可快速測定苯丙氨酸和酪氨酸的濃度，并可自動計算酸與酪氨酸的比值，從而降低假陽性率或假陰性率。尿蝶呤譜分析表明，尿蝶呤譜中可反映出四氫蝶呤的缺乏，因此尿蝶呤譜的檢測有助于對pku的分類。紅細胞二氫生物蝶呤還原酶活性的測定有助于診斷某些兒童的二氫生物蝶呤還原酶缺乏癥，因為紅細胞四氫生物蝶呤還原酶活性的缺乏是由二氫生物蝶呤還原酶活性的缺乏引起的。
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