苯丙酮尿癥如何檢查確診？
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苯丙酮尿癥如何檢查確診？
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
本病為極少數(shù)可治性遺傳性分解代謝病之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可扭轉(zhuǎn),但智能生長發(fā)育落后難以演變,應(yīng)力求早期確診治療,以防止神經(jīng)系統(tǒng)的斷然不可您傷損.由于患兒早期無癥狀不典型,必須借助于實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn).目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低常規(guī)藥物飲食療法，主要預(yù)防工作腦損傷，使常規(guī)藥物的攝入量能確保生長和分解代謝的最低需要量。新生兒篩查確診的患兒由于還未病發(fā)，無臨床診斷癥狀，故一般不需要做頭顱核磁共振仔細(xì)檢查。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無痛癢感，一般無須治療。皮脂腺異位癥多見于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時就醫(yī)進(jìn)行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
