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新生兒遺傳代謝性疾病

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新生兒遺傳代謝性疾病

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劉長生
劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
此病在新生兒期發(fā)病可表現(xiàn)代謝性酸中毒、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全,孩子有特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等癥狀。新生兒遺傳代謝性疾病大多是單基因遺傳病,而引起新生兒代謝病一部分原因是由于基因遺傳導(dǎo)致,剩下一部分是后天基因突變?cè)斐伞ER床上前期沒有特別明顯的臨床表現(xiàn),一旦出現(xiàn)異常,孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。

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