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新生兒遺傳代謝病

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問題描述:
我剛生完寶寶沒多久,孩子生出以后就檢查出了遺傳代謝病,新生兒遺傳代謝病是什么?

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林麗麗
林麗麗 桂林南溪山醫(yī)院 副主任醫(yī)師
這是一種遺傳性代謝缺陷,比如神經(jīng)系統(tǒng)異常、肝臟腫大或肝功能不全、外觀異常、皮膚毛發(fā)異常、眼睛異常、耳聾等,大部分遺傳性代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,表現(xiàn)為新生兒圍產(chǎn)期急性腦病,這個是會導(dǎo)致一些嚴(yán)重的并發(fā)癥,如癡呆、腦癱,甚至?xí)杳院退劳觥?/div>

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