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先天性遺傳代謝病

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問題描述:
我前幾天一直感覺孩子不太對(duì)勁,去醫(yī)院檢查之后發(fā)現(xiàn)是有遺傳代謝疾病,先天性遺傳代謝病是什么?

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林麗麗
林麗麗 桂林南溪山醫(yī)院 副主任醫(yī)師
遺傳代謝疾病,包括有很多,主要是以導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)癥狀表現(xiàn),可以出現(xiàn)發(fā)育延遲或者發(fā)育倒退,表現(xiàn)為癲癇、智力落后、生長(zhǎng)發(fā)育落后,還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養(yǎng)困難等。

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