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新生兒遺傳代謝病篩查

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問題描述:
我最近帶孩子去做檢查,有幾項(xiàng)新生兒遺傳代謝病篩查,新生兒遺傳代謝病篩查是什么?

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林麗麗
林麗麗 桂林南溪山醫(yī)院 副主任醫(yī)師
新生兒遺傳代謝病篩查,目前國家做得比較強(qiáng)制性的,就是大概三到四種,主要是一些苯丙酮尿癥,先天性鉀低,G6PD缺陷,這些疾病的篩查,是國家強(qiáng)制性的一個(gè)篩查,當(dāng)然,新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快,國家大概有33%左右的人,都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行,一個(gè)新生兒的篩查,像這種的篩查的疾病種類,就相對來說多一點(diǎn)。

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