遺傳代謝性疾病有哪些
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問(wèn)題描述：
我孩子剛過(guò)完滿月酒，突然接到了醫(yī)院打的電話說(shuō)孩子有遺傳病，有哪些?
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李蕓 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無(wú)痛癢感，一般無(wú)須治療。皮脂腺異位癥多見于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對(duì)性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
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