導(dǎo)致巨顱最可能的病因是腦積水，還可能是腦腫瘤、腦出血等引起顱內(nèi)壓增高造成的，或與小兒巨腦畸形綜合癥等疾病有關(guān)。

1.腦積水

因先天發(fā)育異?；蚝筇旒膊?dǎo)致腦脊液過度產(chǎn)生，吸收障礙，使腦脊液在腦室和蛛網(wǎng)膜下腔聚集，形成腦積水時，常有頭顱增大、前囟門隆起等表現(xiàn)。

2.顱內(nèi)壓增高

患腦腫瘤、腦出血、腦積水疾病，或存在顱腦損傷等，可能使顱內(nèi)壓增高。嬰幼兒囟門未完全閉合，顱內(nèi)壓增高時會使頭顱代償性增大。

3.小兒巨腦畸形綜合癥

受遺傳因素影響，可能會出現(xiàn)小兒巨腦畸形綜合癥。女性在懷孕期間喝酒、呼吸有害物體、接觸化學(xué)物質(zhì)、腹部受到放射性照射等，都可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育畸形，有可能引起小兒巨腦畸形綜合癥?；純撼Ｓ泄趋郎L發(fā)育快、頭顱巨大、智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。