孩子出生后，普通人很高興把孩子捧在手掌里，認(rèn)為孩子不需要做一系列的檢查。事實(shí)上，即使產(chǎn)前檢查進(jìn)行了大量檢查，新生兒篩查也同樣重要。新生兒有很多檢查項目。讓我們分享一下什么是新生兒篩查，什么是新生兒篩查項目。

為了確定嬰兒是否患有先天性代謝性疾病，政府目前提倡新生兒篩查，以及早期發(fā)現(xiàn)和治療。

一些遺傳疾病，特別是先天性代謝異常疾病，出生后幾天、幾周甚至一段時間，會損害嬰兒的智力，甚至導(dǎo)致死亡。

新生兒篩查采用非常簡單的濾紙采血方法，結(jié)合高度敏感的生化檢查，在嬰兒出生后第3天或24小時成功喂養(yǎng)后采血檢查，使一些極其嚴(yán)重的先天性疾病在發(fā)作前可以診斷，并立即給予有效的治療和指導(dǎo)。

任何疾病的變化都會有一個進(jìn)展的過程，如果在疾病的早期，可以早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，更有機(jī)會恢復(fù)身體組織的可逆變化，但如果等到典型癥狀出現(xiàn)，甚至超過有效治療的時間點(diǎn)，可能積累，不能恢復(fù)健康。

目前，新生兒必須篩查11種疾?。壳坝?1種疾病可以治療），以及其他幾種遺傳疾病的先進(jìn)趨勢和自費(fèi)篩查。

篩查中包含的這些疾病都有共同的特點(diǎn)：出生時癥狀不明顯，隨著嬰兒的成長而逐漸發(fā)病。

林翔宇主任提到，事實(shí)上，仍有許多遺傳疾病可以進(jìn)行早期篩查，但由于缺乏有效的治療方法，目前尚未納入新生兒篩查項目。

1.先天性甲狀腺低智癥(CHT)2、半乳糖血癥(GAL)3.葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏(G6PD)，俗稱蠶豆癥4，先天性腎上腺增生(CAH)5、苯酮尿癥(PKU)六、高胱胺酸尿癥(HCU)7、楓糖尿癥(MSUD)8.中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏(MCAD)9.戊二酸血癥第一(GA-1)10、異戊酸血癥(IVA)11甲基丙二酸血癥(MMA)