唐氏綜合癥是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。推薦閱讀：唐氏篩查是什么

　　唐氏篩查的最佳時間

　　唐篩是在15--20周做的，是根據(jù)孕婦的體重，年齡，身高，孕周，血液等等來對是否生唐氏兒的一個風(fēng)險評估而已，其準(zhǔn)確性只有60%---70%， 由于現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)水平的限制，以及受檢人個體差異的存在，唐氏篩查存在有漏篩的可能。

　　唐氏篩查的結(jié)果

　　“陰性”——表明篩查結(jié)果正常，孕婦懷有DS或NTD患兒的幾率較低，但并非等于零，屬于低危人群。

　　“陽性”——表明篩查結(jié)果異常，孕婦懷有DS或NTD患兒的幾率較高，屬于唐氏綜合癥高危人群，需作進(jìn)一步的確診。唐氏綜合癥高危人群需要做染色體(羊水穿刺)及胎兒鏡等進(jìn)一步的確診。

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　　專家提醒：有的孕婦對羊水穿刺有誤解，基本上，在有經(jīng)驗的醫(yī)師的操作下，羊膜穿刺是很安全的， 流產(chǎn)的概率也是相當(dāng)?shù)偷摹？傊剖暇C合癥高危的人群要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行全面的檢查。