無腦兒是一種嚴(yán)重的先天性神經(jīng)管缺陷，超聲檢查可發(fā)現(xiàn)顱骨穹窿缺失、腦組織發(fā)育不全或缺失等特征性表現(xiàn)。主要超聲特點(diǎn)有顱骨光環(huán)不完整、腦組織暴露或缺失、眼眶異常突出、羊水過多等。

1、顱骨光環(huán)缺失

超聲橫切面顯示胎兒頭部無正常顱骨光環(huán)結(jié)構(gòu)，顱頂骨完全或大部分缺失。由于顱骨未閉合，腦組織直接暴露于羊水中，可能觀察到不規(guī)則漂浮的殘余腦組織。該表現(xiàn)通常在妊娠12周后可通過經(jīng)腹超聲明確識別，是診斷無腦兒的關(guān)鍵依據(jù)。

2、腦組織發(fā)育異常

胎兒大腦半球、小腦等結(jié)構(gòu)嚴(yán)重發(fā)育不全或完全缺失，超聲下僅見少量原始神經(jīng)組織殘留。部分病例可見特征性的"蛙樣面容"，因前額缺如導(dǎo)致雙眼異常突出。中晚期妊娠時(shí)，由于缺乏大腦控制，可能同時(shí)觀察到胎兒肢體過度伸展等異常姿勢。

3、眼眶結(jié)構(gòu)異常

因前顱窩發(fā)育缺陷，超聲縱切面顯示雙眼球位置異常前突，呈"蛙眼征"。眼眶間距增寬，眼球形態(tài)可能不規(guī)則。部分病例可合并面部中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，如唇腭裂等伴隨表現(xiàn)。

4、羊水過多

約75%無腦兒病例伴隨羊水過多現(xiàn)象，妊娠中期后超聲測量羊水指數(shù)多超過25cm。這與胎兒吞咽反射缺失導(dǎo)致羊水吸收減少有關(guān)，也可能與暴露的腦組織刺激羊膜分泌增加相關(guān)。進(jìn)行性羊水過多是該疾病的重要間接征象。

5、其他合并畸形

約50%病例合并脊柱裂等神經(jīng)管缺陷，超聲可能觀察到脊柱連續(xù)性中斷。部分病例伴隨先天性心臟病、肢體畸形等。多系統(tǒng)畸形共存時(shí)需高度警惕染色體異?？赡?，建議進(jìn)一步進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。

超聲檢查是產(chǎn)前診斷無腦兒的主要手段，建議妊娠11-14周進(jìn)行初步篩查，發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心復(fù)核。確診后應(yīng)充分告知預(yù)后情況，提供遺傳咨詢和心理支持。孕期需加強(qiáng)營養(yǎng)補(bǔ)充尤其是葉酸攝入，避免接觸致畸因素，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。