胎兒的DNA一般在妊娠7-10周時能在母體內(nèi)檢測到。具體時間與檢測技術(shù)、母體個體差異等因素相關(guān)。
通過母體外周血檢測胎兒游離DNA是目前常用的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)。妊娠早期胎盤形成后,胎兒的DNA會通過胎盤屏障進(jìn)入母體血液循環(huán)。隨著孕周增加,胎兒DNA在母血中的濃度逐漸升高。采用高靈敏度檢測技術(shù)時,部分孕婦在妊娠7周左右即可檢出胎兒DNA片段。多數(shù)情況下,妊娠10周后胎兒DNA濃度達(dá)到穩(wěn)定水平,檢測結(jié)果更可靠。檢測準(zhǔn)確性受孕婦體重、多胎妊娠、染色體異常等因素影響。雙胎妊娠時胎兒DNA濃度可能提前達(dá)到檢測閾值。
臨床常用的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)包括高通量測序和微陣列分析。這些技術(shù)能檢測胎兒染色體非整倍體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征等。檢測前需結(jié)合超聲確認(rèn)孕周,避免因孕周計算誤差導(dǎo)致假陰性結(jié)果。對于輔助生殖技術(shù)受孕的孕婦,檢測時間可能需要適當(dāng)延后。檢測前應(yīng)充分告知技術(shù)局限性和后續(xù)診斷流程。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適時機(jī)進(jìn)行檢測。檢測前后應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運動或創(chuàng)傷性檢查。若檢測結(jié)果異常,需通過羊膜穿刺術(shù)等診斷性檢查進(jìn)一步確認(rèn)。孕期注意均衡營養(yǎng),適量補充葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素,定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。