皮羅綜合征通常伴有其他部位畸形，常見合并小下頜、腭裂、舌后墜等顱面部畸形，部分患者可能合并心臟、骨骼或神經(jīng)系統(tǒng)異常。

皮羅綜合征是一種先天性顱面發(fā)育異常疾病，核心特征為下頜發(fā)育不全導致的氣道梗阻。多數(shù)患者存在小下頜畸形，下頜骨長度不足使舌體后墜，進而阻塞上呼吸道。約半數(shù)患者合并U型或V型腭裂，軟腭肌肉附著異常加重氣道狹窄。部分病例伴隨舌體肥大或舌根位置異常，進一步影響呼吸和喂養(yǎng)功能。心臟畸形以房間隔缺損和動脈導管未閉較常見，可能與胚胎期神經(jīng)嵴細胞遷移異常有關。骨骼系統(tǒng)可表現(xiàn)為頸椎融合、脊柱側彎或肋骨發(fā)育異常，神經(jīng)系統(tǒng)異常包括腦干發(fā)育不良或胼胝體缺如。

少數(shù)皮羅綜合征患者僅表現(xiàn)為單純小下頜畸形而無其他系統(tǒng)異常，這類病例通常氣道梗阻程度較輕。極個別報道顯示存在合并腎臟發(fā)育異?；蚵犃φ系K的情況，但這類關聯(lián)性尚需更多證據(jù)支持。部分輕型病例可能僅通過睡眠呼吸監(jiān)測才發(fā)現(xiàn)輕度氣道阻塞，而外觀畸形不明顯。

建議皮羅綜合征患者出生后盡快進行多學科評估，包括顱面部CT三維重建、心臟超聲、睡眠呼吸監(jiān)測等檢查。喂養(yǎng)時應采用特殊體位防止窒息，嚴重氣道梗阻需考慮下頜牽引術或氣管切開。定期隨訪生長發(fā)育指標，及時干預聽力、言語及牙齒咬合問題。家長需接受喂養(yǎng)技巧培訓，并監(jiān)測患兒夜間血氧飽和度變化。