唐篩主要有血清學(xué)篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)兩種檢查方法。血清學(xué)篩查通過抽取孕婦血液檢測(cè)特定生化指標(biāo)評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)則通過分析母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行更精準(zhǔn)的篩查。
血清學(xué)篩查分為早期篩查和中期篩查。早期篩查在孕11-13周進(jìn)行，檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。中期篩查在孕15-20周開展，通過檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇、抑制素A等指標(biāo)，計(jì)算唐氏綜合征等染色體異常的概率。該方法經(jīng)濟(jì)便捷但存在一定假陽性率，需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在孕12周后均可進(jìn)行，通過高通量測(cè)序技術(shù)分析母血中胎兒游離DNA片段，對(duì)21-三體、18-三體等染色體非整倍體異常檢出率超過95%。該技術(shù)具有無創(chuàng)傷、安全性高的特點(diǎn)，但檢測(cè)費(fèi)用較高，且不適用于多胎妊娠或孕婦本人存在染色體異常的情況。若檢測(cè)結(jié)果異常仍需通過羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。
孕婦應(yīng)根據(jù)孕周、經(jīng)濟(jì)條件及醫(yī)生建議選擇合適的篩查方式。篩查前后需保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，均衡攝入富含葉酸的綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟等食物。若篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)前往產(chǎn)前診斷中心咨詢，避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育。所有篩查均需結(jié)合超聲檢查等臨床資料綜合判斷，不可單憑篩查結(jié)果做出終止妊娠決定。
