進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史、血清肌酶檢測(cè)、肌電圖檢查、肌肉活檢和基因檢測(cè)等綜合判斷。該病屬于遺傳性肌肉變性疾病，早期診斷有助于延緩病情進(jìn)展。

1、臨床表現(xiàn)評(píng)估

醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)觀察對(duì)稱性肌無(wú)力、肌萎縮的分布特點(diǎn)及進(jìn)展模式。典型表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的近端肌無(wú)力，如蹲起困難、步態(tài)異常。伴隨癥狀包括腓腸肌假性肥大、關(guān)節(jié)攣縮或脊柱側(cè)彎。兒童患者可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，需與先天性肌病鑒別。

2、家族遺傳史調(diào)查

需詳細(xì)采集三代家族史，約三分之二病例呈X連鎖隱性遺傳DMD基因突變，其余為常染色體顯性或隱性遺傳。對(duì)于散發(fā)病例需詢問(wèn)父母近親婚配史，女性攜帶者可能表現(xiàn)為輕度肌酶升高或心肌受累。

3、血清肌酶檢測(cè)

肌酸激酶值常超過(guò)正常值5-100倍，在疾病早期即可顯著升高。需同步檢測(cè)ALT、AST等肝酶以排除肝臟疾病干擾。晚期患者因肌肉大量萎縮可能出現(xiàn)肌酶水平回落。

4、電生理學(xué)檢查

肌電圖顯示肌源性損害特征，包括運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低及多相波增多。神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常正常，可與神經(jīng)源性肌萎縮鑒別。該項(xiàng)檢查還能評(píng)估受累肌肉范圍。

5、肌肉病理與基因檢測(cè)

肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維大小不等、壞死再生及結(jié)締組織增生，免疫組化可檢測(cè)抗肌萎縮蛋白缺失。基因檢測(cè)能明確DMD基因缺失/重復(fù)或點(diǎn)突變，對(duì)產(chǎn)前診斷和攜帶者篩查具有決定性意義。

確診后應(yīng)建立多學(xué)科管理方案，包括康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度、營(yíng)養(yǎng)支持預(yù)防肥胖和骨質(zhì)疏松。定期監(jiān)測(cè)心肺功能，使用糖皮質(zhì)激素需嚴(yán)格評(píng)估獲益風(fēng)險(xiǎn)比。建議患者避免劇烈運(yùn)動(dòng)，家屬需接受遺傳咨詢，孕期可通過(guò)絨毛膜取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。