NT檢查和唐篩都通過后胎兒仍有較低概率出現(xiàn)畸形。這兩種篩查主要針對染色體異常和部分結(jié)構(gòu)畸形,但無法覆蓋所有出生缺陷。
NT檢查通過測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風(fēng)險,唐篩則通過母體血清標志物分析胎兒患唐氏綜合征等疾病的概率。兩項檢查均顯示低風(fēng)險時,胎兒存在嚴重染色體異常的概率極低。但胎兒畸形還包括器官結(jié)構(gòu)異常、基因突變、代謝性疾病等類型,這些并非常規(guī)產(chǎn)前篩查的檢測范圍。例如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、四肢發(fā)育異常等結(jié)構(gòu)問題,可能需通過后續(xù)大排畸超聲才能發(fā)現(xiàn)。
少數(shù)情況下,胎兒可能攜帶罕見基因突變或受孕期感染、藥物暴露等因素影響,導(dǎo)致NT和唐篩無法檢出的畸形。妊娠中晚期出現(xiàn)的胎盤功能異常、臍帶問題等也可能引發(fā)胎兒發(fā)育受限。某些代謝性疾病或微小結(jié)構(gòu)異常在出生前難以通過現(xiàn)有技術(shù)確診。
建議按時完成后續(xù)產(chǎn)檢項目,包括20-24周的系統(tǒng)超聲檢查。避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素,保持均衡營養(yǎng)攝入。若出現(xiàn)胎動異?;蛉焉锊l(fā)癥需及時就醫(yī)。產(chǎn)前診斷中心可提供更精準的基因檢測和影像學(xué)評估。