黑色素瘤診斷一般不難，少數(shù)不典型者，要靠病理檢查證實。間接免疫熒光標記黑色素組織、雙PAP免疫酶標記法標記測定及色素原檢查有助于診斷，對“無色素”或少色素黑色素瘤的診斷以及鑒別良性痣細胞瘤及其是否惡變均有幫助。

一、皮膚惡性黑色素瘤的診斷依據(jù)

1、病史與癥狀

詳細的病史與體檢對診斷十分重要。體表任何色素性皮損，若突然增長加速，周圍出現(xiàn)色素暈或色素脫失、表面出現(xiàn)鱗屑、滲出、破潰、出血、脫毛、附近出現(xiàn)衛(wèi)星結節(jié)、局部癢痛等情況，均應考慮黑瘤的發(fā)生。推薦閱讀：鼻腔鼻竇性黑色素瘤的治療方法鼻腔黑色素瘤的診斷

2、實驗室檢查

(1)尿液檢查：通常實驗室檢查對診斷無大幫助，但當黑瘤已發(fā)生廣泛轉(zhuǎn)移時，尿中可出現(xiàn)大量黑素原及其代謝物而呈黑尿。

(2)組織病理檢查：應對黑瘤的定性、腫瘤的類型、侵襲深度、最大垂直厚度、細胞分裂相、表面有否潰瘍、基底血管和淋巴管的侵犯情況及有無細胞性炎癥反應等作出診斷描述。

二、皮膚惡性黑色素瘤的檢查項目

1、組織病理檢查

可見黑素細胞異常增生，表皮內(nèi)或表皮-真皮界處有細胞巢。核仁通常呈嗜酸性的“鳥眼樣”。在侵襲性黑瘤，可在真皮或皮下組織內(nèi)見到黑瘤細胞。推薦閱讀：肛管惡性黑色素瘤的診斷惡性黑色素瘤的并發(fā)癥。

對于典型的黑瘤，一般HE染色切片病理學檢查，即可明確診斷。但非典型的黑瘤，如無色素性黑瘤等，常需輔加一些特殊技術(如S100和HMB45免疫組化檢查)才有助于診斷。

2、尿液檢查

尿中出現(xiàn)大量黑素原及其代謝物而呈黑尿時，對黑瘤的確診有幫助。

X線攝片、B超、CT、MRI和放射性核素掃描等檢查，有助于判斷黑瘤有否肺、肝、腎、腦等內(nèi)臟轉(zhuǎn)移情況。