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火棉膠嬰兒是由什么因素導致的

發(fā)布時間: 2021-08-24 17:12:38

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火棉膠嬰兒是由什么因素導致的?;鹈弈z嬰兒是一種罕見的遺傳疾病,常見于近親結(jié)婚的夫婦和早產(chǎn)兒,又稱新生兒薄屑剝離、新生兒魚鱗病、先天性魚鱗病等。它主要是由角質(zhì)形成細胞轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1基因(TGM1)突變引起的。一般認為是調(diào)節(jié)皮膚角化的蛋白酶、脂質(zhì)蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白的編碼基因突變,導致表皮無法正常角化,最終導致皮膚角化異常、硬化、脫屑等。同時,在胎兒生長過程中,表皮的皮脂分泌異常也可能導致疾病。

火棉膠嬰兒是由什么因素導致的

胎兒期,由于宮內(nèi)羊水,抑制表皮或角質(zhì)生長,導致癥狀無法顯現(xiàn),超聲檢查無法檢測。出生后,兒童的主要臨床癥狀是皮膚光滑光滑,類似于一層粘合劑棉膜緊緊覆蓋在皮膚上,皮膚干燥、堅硬、缺乏彈性,臉部無法做出夸張的表情。出生后24小時,粘合劑棉膜可能會開裂脫落,兒童可能需要10歲才能完全脫落,脫落后皮膚會出現(xiàn)紅斑,然后逐漸恢復正?;蜣D(zhuǎn)化為其他魚鱗病。
該病死亡率低,無特效治療。治療的目的是改善皮膚干燥狀態(tài),保護新的嫩皮,預防并發(fā)癥,幫助兒童安全度過嚴重脫皮的危險期。預后與疾病的嚴重程度密切相關。如果孩子只有皮膚癥狀,只有對癥治療才能自行恢復,不影響智力和身體發(fā)育。如果出生時伴有其他系統(tǒng)發(fā)育不良或繼發(fā)感染,預后不良甚至死亡。

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