胰腺癌一直以來都是一種令人談虎色變的疾病。最近有一位杭州來的患者，因CT發(fā)現(xiàn)胰體尾占位，就診。詳細(xì)咨詢病史后，主管醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患者有3個(gè)兄弟，3個(gè)姐妹，其中患者的大哥也是因?yàn)橐认侔┤ナ赖模紤]到這可能是個(gè)胰腺癌家系，我們建議他的兄弟姐妹都去做個(gè)胰腺薄層CT，結(jié)果患者的弟弟竟然也發(fā)現(xiàn)有胰體尾占位，這兩位患者均在我們科室完成了胰體尾切除術(shù)，術(shù)后病理均證實(shí)為他們同為胰腺導(dǎo)管腺癌?？吹竭@里，我們不禁會(huì)問：胰腺癌是否存在家族聚集性，胰腺癌究竟會(huì)不會(huì)遺傳呢?

在臨床上，胰腺癌可根據(jù)遺傳背景分為兩種，一種是家族聚集性，一種是散發(fā)性。而家族性胰腺癌(familialpancreaticcancer;FPC)是已經(jīng)確定的遺傳腫瘤綜合征，約占所有胰腺癌的百分之三左右，由于其發(fā)生存在垂直關(guān)系，一般認(rèn)為是常染色顯性遺傳。對(duì)于家族性胰腺癌的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)一直存在爭(zhēng)議，大多數(shù)專家將其定義為在一個(gè)家族不存在其他惡性遺傳性腫瘤的情況下，出現(xiàn)2個(gè)或者2個(gè)以上的家族成員發(fā)生有病理依據(jù)的胰腺癌。家族性胰腺癌最早在1973年由MacDermott等首次報(bào)道胰腺癌的家族聚集性，1991年Ghadirian等與國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)合作研究發(fā)現(xiàn)百分之七點(diǎn)八的胰腺癌患者具有家族史，是對(duì)照組的13倍。胰腺癌家族史陽(yáng)性，同吸煙一樣，是胰腺癌發(fā)病的高危因素之一，在胰腺癌家系中，隨著一級(jí)親屬中胰腺癌患者個(gè)數(shù)的增加而明顯增加，例如，1個(gè)一級(jí)親屬患胰腺癌，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是一般人群的4.6倍，2個(gè)一級(jí)親屬患胰腺癌，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將達(dá)到一般人群的6.4倍，而如果有3個(gè)或者以上的一級(jí)親屬患胰腺癌，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將達(dá)到32倍。另外，一級(jí)親屬中有胰腺癌家族史陽(yáng)性的患者，其它部位的惡性腫瘤(如卵巢癌，乳腺癌、淋巴瘤和結(jié)腸癌等)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也將增加。而且家族性胰腺癌還存在早現(xiàn)遺傳現(xiàn)象，即在越是年輕的一代，其發(fā)病年齡越早，癥狀越重，預(yù)后越差。

家族性胰腺癌的發(fā)病原因和機(jī)制至今仍不完全清楚，目前認(rèn)為家族性胰腺癌的發(fā)生主要是由于基因突變和遺傳的結(jié)果，與散發(fā)性胰腺癌相比較，其在生活習(xí)慣、飲食、年齡、性別和職業(yè)等方面沒有明顯的差別。隨著分子遺傳學(xué)和高通量技術(shù)的發(fā)展，許多與家族性胰腺癌相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)。例如：乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2，BRCA2協(xié)同定位基因PALB2、PALLD、CDKN2A、APC和Peutz-Jeghers綜合征遺傳基因STK11/LKB1等。另外，針對(duì)已知遺傳變異或者基因突變，采取相應(yīng)的基因治療或者靶向治療，可能為改善家族性胰腺癌的預(yù)后提供新的希望。

家族性胰腺癌的家族成員是胰腺癌的高危人群，家系成員在有親屬確診為胰腺癌后，一定不要過于緊張，過度和過于頻繁的檢查，做好定期的隨訪監(jiān)測(cè)即可。有專門的家族性胰腺癌備份登記處。對(duì)于家族中有2個(gè)或者2個(gè)以上胰腺癌患者的家系，可以到腫瘤醫(yī)院胰腺外科這邊登記報(bào)道，專家們將根據(jù)實(shí)際情況，制定一個(gè)合理的篩查措施和時(shí)間。一般來說，篩查的開始年齡在50歲左右，但是對(duì)于有家族成員患胰腺癌發(fā)病年齡小于50歲的，應(yīng)低于最年輕的胰腺癌發(fā)病年齡10歲(例如最年輕患者為45歲，家系其它成員應(yīng)該在35左右開始篩查)。篩查的方法包括超聲胃鏡(EUS)、薄層螺旋CT，MRI，MRCP，經(jīng)內(nèi)鏡逆行膽胰管造影(ERCP)和腫瘤標(biāo)志物CA199等。國(guó)外研究發(fā)現(xiàn)，百分之六點(diǎn)八的家系胰腺癌患者親屬在進(jìn)行定期的EUS篩查時(shí)檢測(cè)出胰腺癌，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)一部分IPMN(導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀粘液性腫瘤，癌前病變)和PanIN患者(胰腺上皮內(nèi)瘤變，癌前病變)。

因此，對(duì)于直系親屬中有胰腺癌患者的廣大家屬來說，應(yīng)關(guān)注自身健康，尤其是胰腺健康，定期體檢，早期篩查，爭(zhēng)取做到早診斷，早治療。對(duì)于家族性胰腺癌的診斷、治療、監(jiān)測(cè)和管理有著豐富的經(jīng)驗(yàn)，也積累了許多經(jīng)典的家族性胰腺癌病例，有相關(guān)健康需求和疑惑的胰腺癌患者家屬可以至我科門診咨詢和就診。