遺傳性結(jié)直腸癌在我國(guó)不多見(jiàn)，特別是遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌(Lynch綜合征)的患者還沒(méi)有引起中國(guó)普外科醫(yī)生的重視，許多Lynch綜合征的患者被當(dāng)做散發(fā)型結(jié)直腸癌治療，實(shí)際上兩者在診斷和治療方面有很大區(qū)別，那么直腸癌遺傳男性還是女性呢，針對(duì)這個(gè)問(wèn)題，下面就來(lái)了解一下吧。

一、遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌

遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌(LS)是遺傳性結(jié)直腸癌最常見(jiàn)的綜合征，占所有結(jié)直腸癌的2％;-3％;，主要是由于錯(cuò)配修復(fù)基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2種系突變導(dǎo)致，也有報(bào)道稱MLH3、PMS1和EXO1突變也和LS相關(guān)。

該病是常染色體顯性遺傳，但由于外顯率不全、發(fā)病年齡、進(jìn)行篩查和預(yù)防性手術(shù)等原因，并不是所有的LS相關(guān)基因變異攜帶者的父母都是腫瘤患者。

我國(guó)的LS家系篩查標(biāo)準(zhǔn)是：家系中至少有2例組織學(xué)證實(shí)的大腸癌患者，其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關(guān)系，并且符合以下任1條：

(1)至少1例為原發(fā)性大腸癌患者(包括腺瘤);

(2)至少1例大腸癌發(fā)病早于50歲;

(3)家系中至少1例患LS相關(guān)腸外惡性腫瘤(胃癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、腎盂輸尿管癌、卵巢癌、肝膽系統(tǒng)癌)。

二、經(jīng)典家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)也是一種結(jié)直腸癌易感綜合征，患者結(jié)直腸內(nèi)會(huì)有成百上千的息肉。

FAP是常染色體顯性遺傳病，常常有結(jié)腸外表現(xiàn)，包括胃和十二指腸息肉、骨瘤、牙齒異常、硬纖維瘤、甲狀腺和腦瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、表皮樣囊腫等。

三、輕型家族性腺瘤性息肉病

經(jīng)典FAP發(fā)生在青少年，而輕型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)患者往往在成年后發(fā)生息肉。盡管有些需要接受外科結(jié)腸切除，但一部分患者通過(guò)內(nèi)鏡治療即可控制。

而且，AFAP的患者發(fā)生結(jié)腸外腫瘤和硬纖維瘤的機(jī)會(huì)較低。

FAP和AFAP都是由APC基因變異導(dǎo)致的。APC是抑癌基因，在wnt信號(hào)通路中起負(fù)性調(diào)控作用，與細(xì)胞遷移、粘附、轉(zhuǎn)錄激活以及細(xì)胞凋亡相關(guān)。APC基因突變會(huì)導(dǎo)致截?cái)嗟鞍桩a(chǎn)物的產(chǎn)生，促進(jìn)腫瘤的發(fā)生發(fā)展。APC基因變異發(fā)展成結(jié)直腸癌病例占所有結(jié)直腸癌患者約0.5％;，但是隨著高風(fēng)險(xiǎn)家庭成員信息的早期篩檢和預(yù)防性手術(shù)切除，這一數(shù)字在降低。

四、MUTYH相關(guān)息肉病

MUTYH相關(guān)息肉病(MAP)是常染色體隱性遺傳病，以結(jié)直腸多發(fā)息肉為特點(diǎn)。臨床表現(xiàn)上與FAP及AFAP類(lèi)似，但平均發(fā)病年齡接近中年，為50歲上下。

治療也與FAP及AFAP相似，可以手術(shù)和內(nèi)鏡下治療，取決于息肉的多少和負(fù)荷。

基于人群的研究發(fā)現(xiàn)，約1/3的攜帶MUTYH基因突變的攜帶者在沒(méi)有結(jié)直腸息肉的情況下發(fā)生結(jié)直腸癌。

五、家族性結(jié)直腸癌X型

家族性結(jié)直腸癌X型是指兩代人中有3位親屬罹患結(jié)直腸癌，其中有1位在50歲以前被診斷，但是又沒(méi)有攜帶錯(cuò)配修復(fù)基因、或沒(méi)有發(fā)生錯(cuò)配修復(fù)突變引發(fā)的腫瘤。