斯特奇-韋伯綜合征，又名腦三叉神經(jīng)血管瘤病(encephalotrigeminalangiomatosis)，首先為Schiremer所描述，以后Sturge、Weber相繼作了詳細(xì)的報(bào)道，與發(fā)育異常導(dǎo)致的血管畸形有關(guān)。

癥狀體征：

1、顏面皮膚毛細(xì)血管瘤：為面部皮膚毛細(xì)血管瘤，多位于真皮及皮下組織內(nèi)，大小不等，由薄壁、疏松排列的擴(kuò)張毛細(xì)血管所組成。多位于三叉神經(jīng)第1或第2支分布的區(qū)域，常為單側(cè)性，以面部中線為分界。約10%為雙側(cè)，血管瘤跨越面部中線。面部受累區(qū)增生肥大，血管瘤呈紅葡萄酒色狀(port-winestain)，出生時(shí)即出現(xiàn)，初起時(shí)色淺，而后變黑和明顯且終身殘留。有時(shí)因深黑色素的存在使部分患者的皮膚顏色改變不明顯，導(dǎo)致醫(yī)生難于識(shí)別?？羯蠀^(qū)域幾乎經(jīng)常受累，少數(shù)患者的舌、腭、唇、齒齦、面頰或鼻腔內(nèi)也有血管瘤侵及。偶有個(gè)別病例血管瘤僅侵犯眼瞼和結(jié)膜。

2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管瘤：在顏面部血管瘤的同側(cè)，常伴有腦膜葡萄狀血管瘤，由位于蛛網(wǎng)膜下擴(kuò)張的靜脈組成，常累及大腦的枕葉及顳葉。頭顱CT或磁共振成像顯示出在血管下的腦皮質(zhì)常有進(jìn)行性鈣化改變，呈珊瑚狀，此鈣化征提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)已受累。腦的損害常表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作(占80%病例)、皮質(zhì)性癲癇發(fā)作或?qū)?cè)輕度偏癱，甚至半身不遂和同側(cè)偏盲。60%以上病例由于鄰近大腦皮質(zhì)萎縮而有精神障礙。

3、眼部表現(xiàn)眼部受血管瘤侵犯的情況常見，如視網(wǎng)膜、結(jié)膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。

(1)脈絡(luò)膜血管瘤：約半數(shù)患者有此征，為孤立、橘黃色、中度隆起的塊狀物，位于眼底后極部。眼底呈彌漫紅色，稱為“蕃茄醬”眼底(“tomatocat-sup”fundus)，脈絡(luò)膜血管瘤上可見視網(wǎng)膜囊樣變性、視網(wǎng)膜水腫或繼發(fā)滲出性視網(wǎng)膜脫離。熒光血管造影顯示脈絡(luò)膜呈大量屈曲擴(kuò)張小血管形成的異常強(qiáng)熒光。

(2)青光眼：30%的病例伴有青光眼。當(dāng)血管瘤累及眼瞼或結(jié)膜，尤其是上瞼時(shí)，通常同側(cè)眼有青光眼。當(dāng)顏面血管瘤為單側(cè)時(shí)，青光眼多為同側(cè)眼發(fā)生。皮膚血管瘤為雙側(cè)面部者，青光眼可為單側(cè)或雙側(cè)眼。顏面血管瘤伴有脈絡(luò)膜血管瘤者，大都并發(fā)青光眼。不伴有脈絡(luò)膜血管瘤的Sturge-Weber綜合征患者，則很少發(fā)生青光眼。

多數(shù)青光眼在嬰兒期已發(fā)生，表現(xiàn)與其他先天性青光眼相似。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為Sturge-Weber綜合征合并的青光眼其眼前段與典型的嬰幼兒青光眼無明顯差異，通常房角結(jié)構(gòu)的外觀是正常的?？v使在高眼壓狀態(tài)下，如壓迫頸靜脈或用房角鏡間歇加壓眼球也可使血液在Schlemm管內(nèi)反流，房角檢查見虹膜根部有較多的血管。視盤甚至在長期中度眼壓升高的情況下，也可保持正常色澤。當(dāng)然，如果眼壓不控制，最終視盤也會(huì)變蒼白。

輔助檢查

無特殊實(shí)驗(yàn)室檢查。X線、CT或磁共振可明確大腦血管瘤下皮質(zhì)的鈣化性改變及腦萎縮改變，出現(xiàn)癲癇發(fā)作可行腦電圖檢查;血管瘤累及脈絡(luò)膜時(shí)可行B超檢查以確定診斷;伴發(fā)青光眼時(shí)注意監(jiān)測(cè)眼壓變化趨勢(shì)。

診斷/鑒別診斷

根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，并結(jié)合輔助檢查不難診斷。注意和單純面部血管痣、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥鑒別。

并發(fā)癥

癲癇、腦膜葡萄狀血管瘤、鼻腔內(nèi)血管瘤等。

治療及預(yù)后

(一)治療

可疑sturge-Weber綜合征患者，應(yīng)詳細(xì)檢查。在全麻下檢查此種嬰兒的眼睛時(shí)，麻醉師應(yīng)高度警惕癲癇發(fā)作。神經(jīng)科小兒科會(huì)診時(shí)必須的，頭顱X線檢查CT或MR是必要的。嬰幼兒時(shí)期青光眼患者，可行房角切開術(shù)，如眼壓仍不能控制，考慮小梁切除術(shù)。發(fā)生于兒童期以后的患者可先藥物治療，如眼壓不能控制再考慮行小梁切開或小梁切除。房角切開術(shù)的成功率較低，濾過性手術(shù)的成功性雖高，但往往會(huì)發(fā)生較嚴(yán)重并發(fā)癥。如切開前房后眼壓突然下降，可發(fā)生脈絡(luò)膜血管擴(kuò)張、滲出、出血及視網(wǎng)膜脫離。發(fā)生這種情況，藥物治療及再次手術(shù)均較難使前房恢復(fù)。所以術(shù)前要用高滲劑盡量降低眼壓，術(shù)中可先作后鞏膜切開，放出少量玻璃體，以便減少或減輕這些并發(fā)癥。

濾過性手術(shù)及藥物治療無效時(shí)，可試行睫狀體冷凝術(shù)，總的來說，這類青光眼效果都較差。

(二)預(yù)后

手術(shù)效果較差。