性染色體異常是造成男性不育的一個(gè)重要因素,具有多種形式,臨床表現(xiàn)也不盡相同,但共同特征是影響精子發(fā)育,造成少精癥或無(wú)精癥,使病人喪失生育能力。
染色體是遺傳信息單位——基因的載體,發(fā)現(xiàn)已經(jīng)有近百年的歷史,在染色體組型中共有23對(duì)46條,1~22對(duì)為常染色體,第23對(duì)為性染色體,分別以X和Y命名。
1、性染色體異常
性染色體異常是造成男性不育的一個(gè)重要因素,具有多種形式,臨床表現(xiàn)也不盡相同,但共同特征是影響精子發(fā)育,造成少精癥或無(wú)精癥,使病人喪失生育能力。A、較多見(jiàn)的有克蘭費(fèi)爾特綜合征上(又稱(chēng)為原發(fā)性小睪丸癥、曲精小管發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全癥),其核型多一條X染色體,即為47XXY,某些病例為嵌合體46XY/47XXY46XY/48XXXY、46XX/47XXY。
有的病人有兩個(gè)以上的X染色體。X愈多,癥狀愈嚴(yán)重,稱(chēng)為克氏變異型,核型為48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY綜合征又稱(chēng)為YY綜合征:系染色體為47條,性染色體為XYY,而常染色體正常的疾病,發(fā)病率為1:1000男嬰,主要表現(xiàn)為身材特別高,智商較低,睪丸功能障礙(精子生成障礙)。
C、XX男性綜合征:其染色體核型為46XX,本病非常罕見(jiàn)。
2、常染色體異常
單純支持細(xì)胞性酸缺陷(包括睪丸激素合成缺陷、男性特納綜合征(又稱(chēng)為努商綜合征)、睪丸女性化綜合征、5-а還原酶缺陷)和減數(shù)分裂染色體異常等。
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