很多已經(jīng)結(jié)婚的成年人都應(yīng)該知道血友病吧，因?yàn)檠巡∈且粋€(gè)具備遺傳性的疾病，所以每一個(gè)人都應(yīng)該去確認(rèn)自己是否患上了血友病，那樣才可以準(zhǔn)備去生孩子，但是現(xiàn)在有一些人都不知道血友病的知識(shí)，那么血友病的分類又是有哪些呢?

甲型血友病

甲型血友病又名抗血友病球蛋白(antihemophilicglobulin,AHG)缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點(diǎn)為：①緩慢持續(xù)滲血;②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后;③出血部位廣泛，常反復(fù)發(fā)生，可形成血腫，關(guān)節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血?，F(xiàn)知，Ⅷ因子由三種成分組成：①FⅧ：C(AHG);②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相關(guān)抗原);③vWF因子。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致。

本病為X連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq28,基因跨度超過186kb，由26個(gè)外顯子(占9kb)及25個(gè)內(nèi)含子(占177kb)組成，編碼2351個(gè)氨基酸，已發(fā)現(xiàn)缺失型(包括錯(cuò)義、無義及移碼突變等)共46種以上。雜合子的鑒定對(duì)開展遺傳咨詢很重要。過去多通過測(cè)定血漿AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值來檢出雜合子，現(xiàn)已能采取分子遺傳學(xué)手段，特別是已成功地應(yīng)用DNA印跡雜交、PCR技術(shù)等于產(chǎn)前診斷，這對(duì)防止重型患兒出生，十分有效。

乙型血友病

乙型血友病(hemophilia B)又名血漿凝血活酶成分(PTC)缺乏癥或第Ⅸ因子缺乏癥。此型臨床表現(xiàn)酷似甲型，但發(fā)病率較低，遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳，由于雜合子Ⅸ因子活性僅為正常1/3，某些雜合子可出現(xiàn)癥狀，故女性病人較甲型多見。

人類第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因總長(zhǎng)度為34kb左右，由8個(gè)外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種，其余為各種類型點(diǎn)突變)。我國(guó)王寧波等報(bào)告了重慶發(fā)現(xiàn)的5種點(diǎn)突變(外顯子2和5)。上海曾溢滔等發(fā)現(xiàn)1例1-3內(nèi)含子5kb片段缺失。在這些突變中發(fā)現(xiàn)幾例啟動(dòng)子突變，臨床表現(xiàn)為兒童期有嚴(yán)重出血傾向，但到青春期后自發(fā)出血減輕。后證明，雄性類固醇可誘導(dǎo)啟動(dòng)子產(chǎn)生Ⅸ因子，這也表明臨床癥狀輕重與突變性質(zhì)可以有一定關(guān)系。

丙型血友病

丙型血友病(hemophilia C)又名血漿凝血活酶前質(zhì)(PTA)缺乏癥(plasma thromboplasticantecedentdeficiency)或第Ⅺ因子缺乏癥。此型癥狀較甲、乙型輕。本病種族傾向明顯，多見于土耳其南部猶太人后裔。遺傳方式屬染色體隱性遺傳?，F(xiàn)知，基因定位于15q11，基因長(zhǎng)度為23kb，由15個(gè)外顯子組成，編碼625個(gè)氨基酸，但僅第11-15外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發(fā)現(xiàn)3種點(diǎn)突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20％以下，雜合子為30％-65％。多數(shù)嚴(yán)重缺乏者用小劑量正常或濃縮血漿治療即顯效。

血管性假血友病

血管性假血友病(vonWillebranddisease)是一種較多見的與第Ⅷ因子有關(guān)的遺傳性凝血障礙。與本病有關(guān)的vonWillebrand因子(vWF)是一大分子量的糖蛋白?；蚨ㄎ挥?2pter-p12,vWF基因長(zhǎng)度為180kb，有52個(gè)外顯子，mRNA總長(zhǎng)度為9kb左右編碼2813個(gè)氨基酸。vWF蛋白由血管內(nèi)皮細(xì)胞及巨噬細(xì)胞分泌，它在血中不僅作為Ⅷ因子載體，而且可增強(qiáng)Ⅷ穩(wěn)定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α顆粒中含vWF，故也參與血小板聚集，在凝血中發(fā)揮作用。本病患者有明顯的出血傾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病嚴(yán)重，從基因水平已發(fā)現(xiàn)20多種突變型。

其實(shí)血友病主要就是分為四類，分別就是甲型血友病，乙型血友病，丙型血友病和血管性假血友病，而且以上對(duì)于每一種血友病的癥狀都進(jìn)行了一番介紹，所以就可以加深一個(gè)人對(duì)于血友病的深刻了解。