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血友病的出現(xiàn)主要分類是哪些

發(fā)布時間: 2016-03-11 15:43:23

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人們也是比較擔心較為常見的疾病,這病人們也是要多了解問題,尤其是患上了血友病對人們的健康都是有影響的,清楚了這些問題也是要把疾病的出現(xiàn)進行分類,這病人們要多了解,那么,血友病的出現(xiàn)主要分類是哪些?下面咱們來解答吧。血友病的出現(xiàn)主要分類是哪些

甲型血友病

甲型血友病又名抗血友病球蛋白(antihemophilicglobulin,AHG)缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向,其出血特點為:①緩慢持續(xù)滲血;②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后;③出血部位廣泛,常反復發(fā)生,可形成血腫,關節(jié)變形,死因多為顱內出血現(xiàn)知,Ⅷ因子由三種成分組成:①FⅧ:C(AHG);②FⅧ:Ag(Ⅷ因子相關抗原);③vWF因子。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致。

本病為X連鎖隱性遺傳,基因定位于Xq28,基因跨度超過186kb,由26個外顯子(占9kb)及25個內含子(占177kb)組成,編碼2351個氨基酸,已發(fā)現(xiàn)缺失型(包括錯義、無義及移碼突變等)共46種以上。雜合子的鑒定對開展遺傳咨詢很重要。過去多通過測定血漿AHG水平或用ⅧR:Ag/AHG比值來檢出雜合子,現(xiàn)已能采取分子遺傳學手段,特別是已成功地應用DNA印跡雜交、PCR技術等于產前診斷,這對防止重型患兒出生,十分有效。

乙型血友病

乙型血友病(hemophilia B)又名血漿凝血活酶成分(PTC)缺乏癥或第Ⅸ因子缺乏癥。血友病的出現(xiàn)主要分類是哪些此型臨床表現(xiàn)酷似甲型,但發(fā)病率較低,遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳,由于雜合子Ⅸ因子活性僅為正常1/3,某些雜合子可出現(xiàn)癥狀,故女性病人較甲型多見。

人類第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1,基因總長度為34kb左右,由8個外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種,其余為各種類型點突變)。我國王寧波等報告了重慶發(fā)現(xiàn)的5種點突變(外顯子2和5)。上海曾溢滔等發(fā)現(xiàn)1例1-3內含子5kb片段缺失。在這些突變中發(fā)現(xiàn)幾例啟動子突變,臨床表現(xiàn)為兒童期有嚴重出血傾向,但到青春期后自發(fā)出血減輕。后證明,雄性類固醇可誘導啟動子產生Ⅸ因子,這也表明臨床癥狀輕重與突變性質可以有一定關系。

血友病的出現(xiàn)主要分類是哪些

以上是疾病出現(xiàn)的主要分類有哪幾種,大家現(xiàn)在應該有一個簡單地了解了吧。健康的身體對于我們來說太重要,它是我們生活與工作的基礎,注意這些在及時的治療。

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