神經(jīng)纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。神經(jīng)纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經(jīng)外胚葉異常，下面看下得了纖維瘤如何診斷呢?我們來具體了解一下神經(jīng)纖維瘤的診斷方法。

神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。

神經(jīng)纖維瘤的診斷

(一)輔助檢查：X線平片可見各種骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽覺誘發(fā)電位對(duì)聽神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值?；蚍治隹纱_定NFI和NFⅡ類型。

(二)診斷及鑒別診斷：

1、診斷：

①NFI診斷標(biāo)準(zhǔn)(美國(guó)NIH，1987)：6個(gè)或6個(gè)以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；1個(gè)或2個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤；一級(jí)親屬中有NFI患者；2個(gè)或2以上Lisch結(jié)節(jié)；骨損害；

②NFⅡ診斷標(biāo)準(zhǔn)：影像學(xué)確診雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，一級(jí)親屬患NFⅡ伴一側(cè)聽神經(jīng)瘤，或伴神經(jīng)纖維瘤、腦脊膜瘤、膠質(zhì)瘤、Schwann細(xì)胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。

2、鑒別診斷：

應(yīng)與結(jié)節(jié)性硬化、脊髓空洞癥、骨纖維結(jié)構(gòu)不良綜合征局部軟組織蔓狀血管瘤鑒別。

神經(jīng)纖維瘤的診斷方法有哪些，看了以上介紹你對(duì)神經(jīng)纖維瘤的診斷有了了解吧！希望對(duì)您有所幫助，神經(jīng)纖維瘤要及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，有了身體不適請(qǐng)立即去正規(guī)醫(yī)院治療！