苯丙酮尿癥治療方案是怎樣的呢,這個(gè)問(wèn)題受到了很多患兒家長(zhǎng)的關(guān)注,對(duì)于苯丙酮尿癥的患者,其智力低落的治療措施,就是及早,并在大腦發(fā)育的高峰期,進(jìn)行適當(dāng)?shù)娘嬍持委?,苯丙酮尿癥的飲食治療原則,指的是限制飲食攝入苯丙氨酸,并充分提供人類生長(zhǎng)發(fā)育的營(yíng)養(yǎng),下面是詳細(xì)介紹。
經(jīng)過(guò)研究,若是對(duì)于苯丙酮尿癥的患者進(jìn)行飲食治療,最好在新生兒剛出生的時(shí)候。
若是等到苯丙酮尿癥的患兒出生半年后,方才進(jìn)行飲食控制,基本上不會(huì)有新生兒剛出生的療效,反而,由于錯(cuò)過(guò)了大腦發(fā)育的黃金時(shí)期,患兒的智力發(fā)育受到了阻滯,待患兒長(zhǎng)大后,大多數(shù)苯丙酮尿癥的患兒會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下的表現(xiàn)。
若是等到苯丙酮尿癥的患兒4歲以后,方才開(kāi)始飲食治療,更是無(wú)法緩解苯丙酮尿癥的患兒的大腦阻滯性異常發(fā)育,而只可以緩解患者由于苯丙酮含量過(guò)高而導(dǎo)致的肢體抽搐行為,并且減少患者由于大腦異常發(fā)電而造成的行為異常。換言之,隨著患兒的年齡增大,飲食控制的作用逐漸減少。
對(duì)于苯丙酮尿癥的患者,飲食控制上,對(duì)于飲食攝入的苯丙酮含量具有一個(gè)遞減的改變。這是由于隨著苯丙酮尿癥的患者年齡增大,人體中的苯丙氨酸會(huì)出現(xiàn)廢用,即表現(xiàn)為苯丙氨酸合成蛋白質(zhì)的行為會(huì)逐漸減少,造成人體內(nèi)出現(xiàn)大量沉積的苯丙酮需要代謝。因此,對(duì)于苯丙酮尿癥的患者,隨著年齡的增大,體內(nèi)的苯丙氨酸增多,飲食攝入的苯丙氨酸含量應(yīng)該相應(yīng)的逐漸減少,從而匹配人體內(nèi)逐漸增加的苯丙氨酸的含量,維持一個(gè)相對(duì)平衡狀態(tài)。
應(yīng)明確,對(duì)于苯丙酮尿癥的患者的飲食治療目的,主要是通過(guò)保持血中苯丙氨酸含量。但是,由于苯丙酮尿癥這種病屬于遺傳性疾病,因此,通過(guò)飲食治療苯丙酮尿癥來(lái)維持體內(nèi)苯丙氨酸平衡的方法,大多無(wú)法停止。因此,對(duì)于苯丙酮尿癥的患者,應(yīng)該保持恒心。
小兒苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長(zhǎng)緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
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小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...