小朋友得了苯丙酮尿癥,家長都很煩惱,因為苯丙酮尿癥是一種令人十分痛苦的疾病,得了這病,意味著孩子終生需在飲食的限制下成長,治療這個病需耗費(fèi)很多心力與金錢,所以最好的辦法就是平時要多了解丙酮尿癥預(yù)防的知識,遠(yuǎn)離苯丙酮尿癥,下面我們來了解預(yù)防苯丙酮尿癥的小知識。
1、在新生兒出生3天后采血,檢測血苯丙氨酸濃度,如果苯丙氨酸增高,就需要做進(jìn)一步確診檢查,確診后進(jìn)行有效治療,把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常,達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。
2、產(chǎn)前診斷。在母親再次懷孕16~20周時抽取羊水,檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有致病基因突變位點(diǎn)。若有是話再來由父母來決定是否要將孩子留下來,這樣可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
3、避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢,攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷等也是防止苯丙酮尿癥患兒出生的方式。提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布,做到早發(fā)現(xiàn),早治療,避免孩子的智力繼續(xù)低下。
4、目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法,主要預(yù)防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。在食物選擇上,首選含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰;其次是母乳或嬰兒配方奶粉,少量喂養(yǎng),以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量;最后可選一些蔬菜、水果、谷類產(chǎn)品,如麥片和面條,但不能喂普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其他高蛋白食品,也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的,而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...