現在許多人生病之后就希望早日找到特效藥一吃就好,可是這只是想想吧,大部分的疾病都是有一個治療周期的,其中就包括苯丙酮尿癥,這是一種需要長期治療的疾病,那么對于苯丙酮尿癥有沒有特效藥呢?
事實證明,苯丙酮尿癥并沒有特效藥,除了服用BH4、5-羥色胺和L-DOPA外,最主要的治療手段還是飲食療法,飲食療法的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24~0.6mmol/L。
低苯丙氨酸飲食治療:主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50~70mg/(kg?d),3~6個月約40mg/(kg?d),2歲約為25~30mg/(kg?d),4歲以上約10~30mg/(kg?d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后?;純嚎梢栽诘捅奖彼崾称肺桂B(yǎng)的基礎上,輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg,每30ml牛乳含50mg。一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時,聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常,但對智力進步無作用。
臨床證明,開始治療的年齡愈小,效果愈好。并且飲食療法是目前治療經典型PKU的唯一方法,所以如果確診為苯丙酮尿癥最好不要去找什么特效藥,胡亂用藥不但耽誤病情還會影響身體的恢復,遵醫(yī)囑最重要。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標準同時出現...
尤其是相關基因缺陷的這個患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現早期治療,也就是在寶寶出生以后一個月以內給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的,而在3到6個月左右的時候開始出現癥狀,1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現為:第一...