苯丙酮尿癥對孩子的健康影響非常大，而患者因為各種原因不治療或者晚治療，耽誤了治療的最佳時間使苯丙酮尿的患兒病情嚴(yán)重了，患兒家長就非常擔(dān)心，也特別想知道苯丙酮尿癥嚴(yán)重怎么治療？

1、飲食治療：這是目前最有效的治療方法：給予患兒低苯丙氨酸的食物如大米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉、葡萄等。服用低苯丙氨酸蛋白水解物，以保證機(jī)體對蛋白質(zhì)合成所需要的氨基酸。補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)和微量元素。定期檢查定血液中苯丙氮酸濃度，隨時調(diào)整飲食。一般在嬰兒期即按本方法治療可以避免智能障礙。如果延遲到4到6歲才治療，這時中樞神經(jīng)發(fā)育已嚴(yán)重受損，智能得不到改善，僅可緩和癥狀?？刂骑嬍持委煏r間，目前認(rèn)為7到8歲方可開始逐漸過渡低蛋白食譜。

2、藥物治療：對于輔酶缺陷者僅僅用限制飲食效果不好，必須補(bǔ)充四氯生物蝶吟，可以口服或靜脈給藥。

3、月臺期治療：有人認(rèn)為，對本病在胎兒期給藥可獲得較滿意療效。據(jù)統(tǒng)計，如果在妊娠3個月開始飲食治療者36%子女正常。

4、基因治療：采用修復(fù)原位缺陷，植入正?；虼娈惓；?，這是最新的最有前途的治療方法。

5、飲食治療原則：①給患兒提供適量的苯丙氨酸維持其正常成長，②保證攝入足夠其他營養(yǎng)素，如長鏈多不飽和脂肪酸，使患兒能夠保持良好的營養(yǎng)狀態(tài)，③保證患兒對治療的最佳依從性，④同時考慮到患兒的生活質(zhì)量。苯丙氨酸是人體不能合成的必需氨基酸之一，故飲食治療中要特別注意PKU患兒應(yīng)為低苯丙氨酸飲食，而非無苯丙氨酸飲食。根據(jù)不同的年齡段，根據(jù)不同的體重，結(jié)合每日所需的蛋白質(zhì)和熱卡，合理控制苯丙氨酸的攝入量，同時定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，將其控制在合理范圍。小于1歲兒童每月調(diào)整食譜，1歲以上患兒可每2個月調(diào)整食譜，學(xué)齡兒童可3到4個月調(diào)整食譜。不同年齡段每日所需苯丙氨酸量不盡相同，苯丙氨酸的理想控制濃度也有所差別。

總之家長一定要做到：積極配合醫(yī)生，堅持治療，合理飲食，定期復(fù)查，這些才是治療嚴(yán)重的苯丙酮尿癥患兒的關(guān)鍵。只有做到規(guī)范正確的治療才有可能讓苯丙酮尿癥患兒與同齡的兒童一樣健康成長。