苯丙酮尿癥及其檢查方法是什么?很多的孕婦在懷孕的時(shí)候因?yàn)闆]有注意所以導(dǎo)致孩子出現(xiàn)了苯丙酮尿癥這個(gè)疾病，但是很多人不知道要怎么樣檢查才行，下面我們一起來了解下苯丙酮尿癥的檢查方法吧!

(一)血苯丙氨酸測定

由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。

(二)尿液蝶呤譜分析

由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。

(三)血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測定

由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。

苯丙酮尿癥的食療的偏方：

1、百前蜜：百合20克車前子30克煎水約500毫升，加蜜一勺，調(diào)勻服，每日1劑。功效：補(bǔ)肺益氣，健脾利尿。車前有利尿酸排出?？煞乐雇达L(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)作。

2、山慈菇蜜：山慈菇5克煎水，加蜂蜜一勺，調(diào)勻服，每日1劑。功用：解毒化痰，散結(jié)消腫。山慈菇含有秋水仙堿等成分，適用于濕熱型急性痛風(fēng)發(fā)作期。此痛風(fēng)偏方應(yīng)慎用，因?yàn)樯酱裙嚼锖星锼蓧A。

3、薯蕷薤白粥：生懷山藥100克薤白10克粳米50克清半夏30克黃芪30克，白糖適量。先將米洗凈，加入切細(xì)懷山藥和洗凈半夏、薤白，共煮，加入白糖后食用。功用：益氣通陽，化痰除痹。適用于脾虛不運(yùn)，痰濁內(nèi)生而致氣虛痰阻之痛風(fēng)癥。

溫馨提示：為了避免小兒遺傳代謝病的發(fā)生應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。