兒童苯丙酮尿癥診斷方法有哪些?很多的人都會認為懷孕期間的飲食不會影響到肚子里面的寶貝，經常吃些垃圾的食品，但是在生出孩子之后發(fā)現(xiàn)孩子不大正常，被認為是苯丙酮尿癥，下面我們一起了解下診斷的方法吧!

苯丙酮尿癥診斷方法：

患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運動、語言發(fā)育落后的癥狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫(yī)生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見。

苯丙酮尿病是一種遺傳疾病，因體內的化學變化出現(xiàn)錯誤，造成在血中累積苯丙胺酸所致。如不治療，苯丙酮尿病可能會造成孩子的腦部傷害。這種疾病的發(fā)病率約為1/10000。一般在嬰兒出生后不久，就應例行性進行苯丙酮尿病血液檢查。

此病的危害包括：嚴重的學習障礙、有痙攣發(fā)作的傾向、特殊的臭味、像特應性濕疹的疹子。平時，患兒飲食得采用素食方式，也可能得服用營養(yǎng)補充劑。有不少病例還需藥物治療。

苯丙酮尿癥的預防：

1.避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

2.曾經產下苯丙酮尿病嬰兒的母親，再次產下此病患兒的概率也會較高，所以懷孕婦女應該進行產前檢查，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有苯丙酮尿病，應考慮終止妊娠。

在生活中不要食用含阿斯巴甜的食品。阿斯巴甜含苯丙氨酸，苯丙氨酸在生物體內可被輔酶四氫生物喋呤不可逆地轉化為L-酪氨酸，后繼續(xù)分解，經轉氨基生成少量苯丙酮酸，但先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羥化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出現(xiàn)苯丙酮酸，導致智力發(fā)育障礙，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，故此類患者應忌食含苯丙氨酸的食品。