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先天性巨結腸一般怎么治療呢

發(fā)布時間: 2017-09-04 10:34:00

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先天性巨結腸一般怎么治療呢,患者不通過手術根治先天性巨結腸,就會發(fā)展成長期的慢性便秘,情況越來越嚴重,數(shù)日或數(shù)周才排便一次,腹脹明顯,甚至肚子脹大如同一面鼓,患有先天性巨結腸的兒童往往營養(yǎng)不良,身體瘦小,因為長期便秘必然影響食欲。先天性巨結腸一般怎么治療呢

干細胞治療優(yōu)勢效果明顯:治療后1-4周,食欲不振、乏力、腹水等癥狀減輕甚至消失;4-12周,干細胞開始分化,白蛋白等生化指標有時明顯改善;3-6個月,受損肝組織逐步得到修復,肝功能逐漸恢復,患者體征可獲全面改善。

抗感染藥:水楊酰偶氮磺胺吡啶對治療各部結腸炎,防止并發(fā)癥有較好療效。有的引起惡心嘔吐、頭痛、皮疹、粒細胞減少、貧血和肝功能不良。如不見效和有不良反應,可改用甲硝噠唑。新霉素和酞磺噻唑也有效用。

激素治療:腎上腺皮質激素、氫可的松和強的松可改進全身狀況,使病程緩解,排糞次數(shù)減少,復發(fā)癥狀減輕和食欲增加。但也有的病人效果不好,并可使?jié)兇┛祝?a target="_blank">出血和愈合緩慢?,F(xiàn)在認為應用范圍較小,對于急性暴發(fā)性或早期發(fā)作嚴重的病人可使癥狀明顯減輕,病情好轉;對于長期反復發(fā)作的效果并不滿意;促皮質激素單位溶于葡萄糖溶液,靜脈滴注,癥狀改進后改用肌肉注射。先天性巨結腸一般怎么治療呢氫可的松靜脈注射,癥狀緩解后逐漸減量,可給藥。皮質激素對緩解癥狀比可的松效用較好,但維持緩解的效用不如可的松。這種治療如癥狀無改進,不應繼續(xù)超過2周。

免疫抑制藥:硫唑嘌呤,每日1次,可改變病的進程,抑制臨床表現(xiàn),但不能改變基礎病,常用于靜止期減少復發(fā),也可能中毒,應加注意。6硫基嘌呤(6-MP)與激素合用可減輕癥狀。

止瀉藥:可減少排糞次數(shù),減輕腹痛,常用復方苯乙哌啶、可待因和復方樟腦酊。止瀉藥物可能引起中毒性巨結腸,應慎重使用。先天性巨結腸一般怎么治療呢也可給鎮(zhèn)靜藥物和解痙藥物。

保留灌腸:常用于先天性巨結腸,可減輕癥狀,促使?jié)冇稀?/p>

綜合文章內容講述相信人們對于先天性巨結腸疾病治療方法已經(jīng)有了詳細了解,先天性巨結腸這樣的疾病在現(xiàn)實生活當中比較常見,出現(xiàn)了這樣的疾病給我們患者帶來太多危害,希望每個患者都能夠在患病之后積極正確做好治療和護理。

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精彩問答

  • 先天性巨結腸是什么原因造成的

    先天性巨結腸通常由遺傳因素、腸神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育異常、腸壁微環(huán)境改變、基因突變及母體孕期感染等因素引起。該病主要表現(xiàn)為新生兒胎便排出延遲、腹脹、嘔吐及喂養(yǎng)困難等癥狀,需通過影像學檢查和組織病理學確診。 1、遺傳因素 部分患兒存在家族遺傳傾向,與RET、EDNRB等基因突變相關。這類患兒可能伴隨其他系統(tǒng)畸形,如先天性心臟病或唐氏綜合征。治療需根據(jù)病變腸段長度選擇經(jīng)肛門拖出術或腹腔鏡輔助手術,術后需長期隨訪排便功能。 2、腸神經(jīng)節(jié)細胞缺失 病變腸段神經(jīng)嵴細胞遷移受阻導致神經(jīng)節(jié)細胞缺如,使腸管持續(xù)痙攣性收縮。典型表現(xiàn)為病變近端腸管擴張肥厚,遠端腸管狹窄。確診需直腸活檢顯示神經(jīng)節(jié)細胞缺失,治療以Swenson、Duhamel等根治性手術為主。 3、腸壁微環(huán)境異常 細胞外基質蛋白表達異常會影響神經(jīng)嵴細胞定植,此類患兒可能合并全結腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥。臨床可見頑固性便秘與小腸結腸炎反復發(fā)作,需通過全結腸切除回腸肛管吻合術治療,術后需規(guī)范進行腸道康復訓練。 4、基因突變 除RET基因外,SOX10、PHOX2B等基因變異也可干擾腸道神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。這類患兒常伴有聽力損失或自主神經(jīng)功能障礙,需進行多學科聯(lián)合診療。對于短段型病變可采用直腸肌層部分切除術,術后配合生物反饋治療。 5、母體感染因素 孕期巨細胞病毒或風疹病毒感染可能干擾胎兒腸道神經(jīng)發(fā)育。此類患兒出生后需立即進行胃腸減壓和灌腸治療,嚴重者需分期手術。術后需注意預防小腸結腸炎,建議使用益生菌制劑調節(jié)腸道菌群。 先天性巨結腸患兒術后應建立規(guī)律排便習慣,每日進行腹部按摩促進腸蠕動,選擇低渣高蛋白飲食。家長需定期監(jiān)測患兒生長發(fā)育指標,觀察有無便秘復發(fā)或肛門失禁,術后1年內每3個月復查肛門直腸測壓。出現(xiàn)發(fā)熱、血便等小腸結腸炎癥狀時需立即就醫(yī)。

  • 先天性巨結腸能治愈嗎

    先天性巨結腸通過規(guī)范治療通常可以治愈。治療方式主要有根治性手術、腸造瘺術、保守治療、腸道康復訓練、定期隨訪等。多數(shù)患兒經(jīng)手術治療后腸道功能可恢復正常,但需長期隨訪管理。 1、根治性手術 根治性手術是主要治療手段,通過切除病變腸段并重建腸道通路。常見術式包括經(jīng)肛門Soave術、Swenson術等,術后患兒排便功能多可明顯改善。手術時機多選擇在新生兒期或嬰兒期,需由小兒外科醫(yī)生評估病變范圍后實施。 2、腸造瘺術 對于全身狀況差或病變范圍廣的患兒,可能先行腸造瘺術緩解癥狀。該手術將病變近端腸管引出腹壁形成臨時性造口,待患兒情況穩(wěn)定后再行二期根治手術。術后需專業(yè)護理造口并預防并發(fā)癥。 3、保守治療 部分短段型患兒可采用灌腸、擴肛等保守療法。每日用生理鹽水回流灌腸幫助排便,配合肛門擴張器改善括約肌功能。該方法需家長長期堅持,適用于暫不具備手術條件的患兒過渡期治療。 4、腸道康復訓練 術后需進行系統(tǒng)性腸道功能訓練,包括定時排便練習、腹部按摩、生物反饋治療等。通過建立條件反射幫助患兒恢復自主排便能力,同時配合益生菌調節(jié)腸道菌群平衡。 5、定期隨訪 術后需終身隨訪監(jiān)測排便功能及生長發(fā)育情況。隨訪內容包括肛門指檢、鋇劑灌腸造影、直腸測壓等,早期發(fā)現(xiàn)吻合口狹窄或小腸結腸炎等并發(fā)癥。營養(yǎng)師需定期評估指導飲食調整。 患兒日常需保持高纖維、低渣飲食,適量補充水分和益生菌。家長應記錄每日排便情況,避免便秘誘發(fā)腸炎。術后早期可能出現(xiàn)大便失禁,可通過提肛運動改善。建議每3-6個月復查一次,青春期需重新評估腸道功能。嚴格遵循醫(yī)囑進行康復訓練是保障遠期療效的關鍵。

  • 寶寶先天性巨結腸表現(xiàn)

    先天性巨結腸主要表現(xiàn)為胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩等癥狀。先天性巨結腸可能與遺傳因素、腸神經(jīng)節(jié)細胞缺如、腸壁神經(jīng)叢發(fā)育異常、胚胎期腸道缺血、環(huán)境毒素暴露等因素有關,通常表現(xiàn)為腸梗阻、營養(yǎng)不良、電解質紊亂等癥狀??赏ㄟ^灌腸緩解、腸造瘺術、巨結腸根治術、腸道功能訓練、營養(yǎng)支持等方式治療。 1、胎便排出延遲 正常新生兒出生后24小時內會排出胎便,而先天性巨結腸患兒常超過48小時未排胎便。這與病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細胞導致腸蠕動障礙有關。家長需觀察記錄排便時間,若延遲需及時就醫(yī)。醫(yī)生可能采用肛門指診或造影檢查確診,輕度病例可通過擴肛治療,嚴重者需手術切除病變腸段。 2、頑固性便秘 患兒會出現(xiàn)進行性加重的便秘,需依賴開塞露或灌腸才能排便。由于病變腸管持續(xù)痙攣,近端正常腸管逐漸擴張形成巨結腸。家長應注意保持患兒肛周清潔,避免使用刺激性瀉藥。臨床常用乳果糖口服溶液、開塞露甘油制劑、聚乙二醇4000散等藥物輔助排便,但根治需手術切除無神經(jīng)節(jié)細胞腸段。 3、腹脹 腹部膨隆呈蛙腹狀,可見腸型及蠕動波,叩診呈鼓音。腹脹程度與病變范圍相關,嚴重時可影響呼吸功能。家長可嘗試順時針按摩嬰兒腹部緩解癥狀,但禁止自行使用排氣藥物。醫(yī)生可能建議暫時禁食、胃腸減壓,確診后根據(jù)情況選擇經(jīng)肛門Soave術或腹腔鏡輔助根治術。 4、嘔吐 嘔吐物含膽汁提示低位腸梗阻,嚴重者可吐糞樣物。長期嘔吐會導致脫水及酸堿失衡。家長需抬高患兒頭部防止誤吸,記錄嘔吐頻率和性狀。治療需靜脈補液糾正內環(huán)境紊亂,同時使用注射用奧美拉唑鈉保護胃腸黏膜,待病情穩(wěn)定后行根治性手術。 5、生長發(fā)育遲緩 由于長期營養(yǎng)吸收障礙,患兒體重增長緩慢,身高低于同齡標準。家長應定期監(jiān)測生長曲線,選擇易消化的高熱量輔食。臨床常配合使用枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒調節(jié)腸道菌群,葡萄糖酸鋅口服溶液改善食欲,必要時通過靜脈營養(yǎng)支持,待結腸功能恢復后生長發(fā)育可逐步追趕。 先天性巨結腸患兒日常護理需特別注意維持肛門清潔,每次排便后用溫水清洗并涂抹氧化鋅軟膏預防臀紅。喂養(yǎng)應少量多次,選擇低渣高蛋白食物如水解奶粉、米糊等。術后恢復期需定期進行肛門擴張訓練,家長可用潤滑后的手指輕柔擴肛,每日1-2次持續(xù)半年。定期隨訪評估排便功能,若出現(xiàn)發(fā)熱、腹脹加劇或切口紅腫需立即復診。建議建立規(guī)律的排便習慣,可固定時間讓患兒坐便盆,配合腹部按摩促進腸蠕動。

  • 兒童常見病先天性巨結腸是什么

    先天性巨結腸是一種兒童常見的腸道發(fā)育異常疾病,主要表現(xiàn)為結腸部分或全部缺乏神經(jīng)節(jié)細胞,導致腸道蠕動功能障礙。主要有胎糞排出延遲、腹脹、嘔吐、便秘、生長發(fā)育遲緩等癥狀。建議及時就醫(yī),在醫(yī)生指導下進行規(guī)范治療。 1、胎糞排出延遲 先天性巨結腸患兒通常在出生后48小時內無法自主排出胎糞,這是該病最典型的早期表現(xiàn)。胎糞排出延遲可能與腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致腸蠕動減弱有關。醫(yī)生可能通過直腸指檢或灌腸幫助排出胎糞,必要時會建議進行直腸活檢確診。 2、腹脹 患兒腹部明顯膨隆,觸診可感到腹部緊張。腹脹程度會隨著病情進展逐漸加重,嚴重時可能影響呼吸功能。腹脹主要由于腸道內容物淤積和氣體無法正常排出所致。醫(yī)生可能建議使用開塞露幫助排便,或進行胃腸減壓。 3、嘔吐 患兒可能出現(xiàn)反復嘔吐,嘔吐物常含有膽汁。嘔吐癥狀通常在喂奶后加重,嚴重時可能導致脫水或電解質紊亂。嘔吐與腸道梗阻和內容物反流有關。醫(yī)生可能建議暫時禁食,并通過靜脈補液維持水電解質平衡。 4、便秘 患兒排便困難,大便干硬,排便間隔時間延長。便秘癥狀會隨著年齡增長逐漸加重,可能持續(xù)數(shù)月甚至數(shù)年。這與結腸神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致腸道蠕動功能異常有關。醫(yī)生可能建議使用乳果糖口服溶液等緩瀉劑,或進行灌腸治療。 5、生長發(fā)育遲緩 長期營養(yǎng)吸收不良可能導致患兒體重增長緩慢,身高發(fā)育落后于同齡兒童。生長發(fā)育遲緩是疾病晚期的表現(xiàn),與長期腸道功能障礙導致的營養(yǎng)不良有關。醫(yī)生會評估營養(yǎng)狀況,必要時建議營養(yǎng)支持治療。 對于先天性巨結腸患兒,家長需密切觀察排便情況,記錄排便頻率和性狀。喂養(yǎng)時應選擇易消化食物,少量多餐。保持患兒腹部溫暖,可適當進行腹部按摩促進腸蠕動。定期隨訪復查,遵醫(yī)囑進行治療。若出現(xiàn)嘔吐加重、腹脹明顯或發(fā)熱等癥狀,應立即就醫(yī)。手術治療是根治先天性巨結腸的主要方法,術后需注意傷口護理和飲食調整。

  • 先天性巨結腸需要動手術嗎

    先天性巨結腸通常需要手術治療。先天性巨結腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致的腸道功能障礙,手術是根治該病的主要方式。手術方式主要有經(jīng)肛門直腸肌層切除術、腹腔鏡輔助下巨結腸根治術等。 先天性巨結腸患兒因遠端腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如,導致腸管持續(xù)性痙攣狹窄,近端正常腸管因糞便淤積逐漸擴張形成巨結腸。非手術治療如灌腸、擴肛等僅能暫時緩解癥狀,無法解決根本問題。患兒可能出現(xiàn)頑固性便秘、腹脹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩等癥狀,長期未治療可能引發(fā)腸炎、腸穿孔等嚴重并發(fā)癥。手術通過切除病變腸段并重建腸道連續(xù)性,可恢復腸道正常蠕動功能。對于全結腸型或長段型巨結腸,可能需分期手術。 極少數(shù)短段型先天性巨結腸患兒,若癥狀輕微且對保守治療反應良好,可暫緩手術并密切觀察。但多數(shù)患兒仍需在1歲左右接受手術治療,以避免營養(yǎng)不良和繼發(fā)感染。早產兒或合并嚴重心肺疾病者可能需調整手術時機,由小兒外科醫(yī)生評估個體化方案。 術后需注意肛門護理,定期擴肛防止狹窄,逐步過渡到正常飲食。家長應記錄患兒排便情況,觀察有無腹脹、發(fā)熱等異常,定期復查評估腸道功能恢復。日常可順時針按摩腹部促進腸蠕動,保證足夠水分和膳食纖維攝入。若出現(xiàn)排便困難、肛門出血等情況需及時就醫(yī)復查。

  • 先天性巨結腸會影響發(fā)育嗎

    先天性巨結腸可能影響患兒發(fā)育,主要與腸道功能障礙導致的營養(yǎng)吸收不良有關。先天性巨結腸是胚胎期腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失引起的腸道畸形,主要表現(xiàn)為頑固性便秘、腹脹、嘔吐等癥狀。若未及時干預,可能引發(fā)生長發(fā)育遲緩、體重不增、貧血等并發(fā)癥。 1、營養(yǎng)吸收障礙 腸道蠕動功能減弱導致食物滯留,影響蛋白質、脂肪及維生素等營養(yǎng)物質的消化吸收。長期營養(yǎng)不良可表現(xiàn)為身高增長緩慢、肌肉發(fā)育不良,嚴重時出現(xiàn)低蛋白血癥。需通過灌腸緩解梗阻,并配合高熱量易吸收的腸內營養(yǎng)制劑如短肽配方奶粉進行干預。 2、慢性消耗狀態(tài) 反復腹脹和排便困難增加基礎能量消耗,患兒易出現(xiàn)疲勞、活動耐力下降。腸道細菌過度繁殖可能引發(fā)慢性炎癥反應,進一步加重代謝負擔。建議家長定期監(jiān)測體重曲線,必要時采用靜脈營養(yǎng)支持補充氨基酸注射液、脂肪乳注射液等。 3、繼發(fā)性貧血 長期食欲減退和鐵吸收障礙可導致缺鐵性貧血,表現(xiàn)為面色蒼白、注意力不集中。糞便滯留還可能引起慢性失血。需檢測血清鐵蛋白水平,遵醫(yī)囑補充蛋白琥珀酸鐵口服溶液、右旋糖酐鐵分散片等鐵劑,同時增加富含血紅素鐵的輔食。 4、電解質紊亂 嚴重腹脹可能壓迫泌尿系統(tǒng),合并嘔吐時易引發(fā)低鉀血癥、代謝性堿中毒?;純嚎赡艹霈F(xiàn)肌無力、心律失常等表現(xiàn)。需定期檢測電解質,使用氯化鉀緩釋片糾正失衡,術后需特別注意補液管理。 5、心理行為影響 長期病痛和頻繁就醫(yī)可能引發(fā)焦慮、社交退縮等心理問題。排便訓練困難會影響自主性發(fā)展。建議通過游戲治療改善情緒,家長應避免過度關注排便行為,可配合兒童心理科進行行為干預。 確診先天性巨結腸后應盡早進行根治手術,術后需持續(xù)隨訪生長發(fā)育指標。日常喂養(yǎng)宜少量多餐,選擇低渣高蛋白食物如蒸蛋羹、魚肉泥。定期進行排便訓練,記錄排便日記。注意補充維生素D滴劑和鈣劑預防佝僂病,每3個月評估一次骨齡和神經(jīng)發(fā)育水平。出現(xiàn)喂養(yǎng)困難或生長曲線下滑時需及時復診。

  • 先天性巨結腸的術后擴肛怎么操作

    先天性巨結腸術后擴肛需在醫(yī)生指導下規(guī)范操作,主要方法包括潤滑擴肛器緩慢插入、漸進式增加擴肛器型號、保持每日規(guī)律擴肛等。術后擴肛有助于預防吻合口狹窄,促進腸道功能恢復。 先天性巨結腸術后擴肛時需使用醫(yī)用石蠟油充分潤滑擴肛器,患者取側臥位放松肛門,操作者戴無菌手套后將擴肛器緩慢旋轉插入肛門深度約5厘米,初次擴肛時間控制在1-2分鐘。隨著傷口愈合可逐步增加擴肛器直徑,通常從最小號開始每周增加1-2個型號,擴肛時間延長至5-10分鐘。擴肛頻率建議每日1-2次,選擇固定時間段進行以形成生物鐘記憶。操作過程需觀察患兒反應,出現(xiàn)劇烈哭鬧或出血應立即停止。擴肛后可用溫水清洗肛門周圍,保持局部干燥清潔。擴肛期間需配合腹部按摩促進腸蠕動,從右下腹開始順時針方向輕柔按壓。飲食上增加膳食纖維和水分攝入,避免辛辣刺激性食物。定期復查評估擴肛效果,根據(jù)肛門指檢和影像學檢查調整擴肛方案。 術后擴肛需持續(xù)3-6個月直至肛門功能穩(wěn)定,期間家長需記錄每次擴肛的時間、型號和患兒反應。注意擴肛器使用前后需高溫消毒,避免交叉感染。若擴肛過程中發(fā)現(xiàn)吻合口狹窄加重、反復出血或持續(xù)疼痛,應及時就醫(yī)調整治療方案。日??蛇M行提肛運動訓練肛門括約肌功能,每次收縮肛門3-5秒后放松,重復10-15次為一組。保持規(guī)律排便習慣,必要時在醫(yī)生指導下使用乳果糖口服溶液等緩瀉劑輔助排便。

  • 先天性巨結腸的分型

    先天性巨結腸根據(jù)病變腸段范圍和病理特點可分為短段型、常見型、長段型、全結腸型和全腸型五種類型。該疾病是由于腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致的功能性腸梗阻,分型對治療方案選擇有重要指導意義。 1、短段型 病變局限于直腸遠端,長度通常不超過5厘米。患兒主要表現(xiàn)為出生后48小時內無胎便排出,伴有腹脹和嘔吐。直腸指檢可觸及狹窄段,肛門直腸測壓顯示缺乏直腸肛門抑制反射。該型可通過直腸肌層部分切除術治療,術后排便功能恢復較好。 2、常見型 病變累及直腸和乙狀結腸遠端,約占全部病例的75%。典型癥狀包括頑固性便秘、腹脹如鼓、營養(yǎng)不良。鋇劑灌腸檢查可見狹窄段與擴張段之間的移行區(qū)。多數(shù)患兒需要行拖出型巨結腸根治術,切除病變腸段后將正常結腸與肛管吻合。 3、長段型 病變范圍超過乙狀結腸,可能延伸至降結腸甚至橫結腸。臨床表現(xiàn)更為嚴重,常合并小腸結腸炎。全層活檢可明確無神經(jīng)節(jié)細胞腸段的長度。治療通常需要分兩期手術,先行結腸造瘺緩解癥狀,再行根治性手術。 4、全結腸型 整個結腸均缺乏神經(jīng)節(jié)細胞,可能累及部分回腸末端?;純撼錾蠹闯霈F(xiàn)完全性腸梗阻,需要緊急處理。診斷依靠術中快速冰凍病理檢查。治療需切除全部病變結腸,行回腸直腸吻合術或回腸造瘺術,術后可能面臨排便控制功能差的問題。 5、全腸型 最為罕見的類型,病變累及全部結腸和小腸?;純和橛衅渌到y(tǒng)畸形,預后極差。診斷需依靠全消化道活檢。治療以姑息性造瘺為主,部分病例可考慮小腸移植,但術后存活率低且生活質量差。 先天性巨結腸患兒術后需要長期隨訪,關注排便功能、營養(yǎng)狀況和生長發(fā)育。家長應幫助患兒建立規(guī)律的排便習慣,保持肛門清潔,提供高熱量高蛋白飲食。定期進行肛門直腸功能評估和生長發(fā)育監(jiān)測,及時發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。對于全結腸型和全腸型患兒,可能需要終身進行腸外營養(yǎng)支持或腸道康復訓練。

  • 先天性巨結腸怎么確診

    先天性巨結腸可通過肛門指檢、鋇劑灌腸造影、直腸肛門測壓、直腸黏膜活檢、基因檢測等方式確診。該病是由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致的腸道蠕動障礙,典型表現(xiàn)為新生兒胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。 1、肛門指檢 醫(yī)生通過手指檢查直腸內是否存在狹窄段及擴張段,先天性巨結腸患者直腸壺腹部常呈空虛狀態(tài),退指后可能出現(xiàn)爆破性排氣排便。該檢查簡單快捷但需結合其他檢查綜合判斷,適合作為初步篩查手段。 2、鋇劑灌腸造影 通過X線觀察鋇劑在結腸中的充盈和排空情況,可清晰顯示病變腸段狹窄與近端腸管擴張的典型移行區(qū)。檢查前需清潔灌腸,新生兒需使用稀釋鋇劑,該檢查對長段型病變診斷率較高。 3、直腸肛門測壓 采用壓力傳感器檢測直腸肛門抑制反射是否存在,先天性巨結腸患者因神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致該反射消失。檢查時將氣囊置入直腸內充氣擴張,正常兒童會出現(xiàn)肛門括約肌松弛現(xiàn)象,該方法對短段型診斷價值較高。 4、直腸黏膜活檢 通過直腸黏膜全層活檢病理檢查確認神經(jīng)節(jié)細胞缺如,是確診的金標準。取材深度需達到黏膜下層,新生兒建議在齒狀線上2-3厘米處取材,需注意出血和穿孔風險,必要時需重復活檢。 5、基因檢測 針對RET、EDNRB等基因進行檢測,約30%病例存在相關基因突變,有助于家族遺傳風險評估和產前診斷。該檢查多用于有家族史或合并其他畸形的患兒,不能單獨作為診斷依據(jù)。 確診先天性巨結腸后應盡早進行手術治療,常見術式包括經(jīng)肛門Soave拖出術和腹腔鏡輔助Swenson術。術后需定期隨訪排便功能,堅持肛門擴張訓練,采用低渣高熱量飲食,分次少量進食有助于改善營養(yǎng)狀況。家長需記錄患兒每日排便次數(shù)及性狀,發(fā)現(xiàn)腹脹、發(fā)熱等癥狀應及時復診。

  • 先天性巨結腸的癥狀

    先天性巨結腸的癥狀主要有排便困難、腹脹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩和腸梗阻。先天性巨結腸是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致的先天性腸道畸形,通常在新生兒期或嬰兒期出現(xiàn)癥狀。 1、排便困難 先天性巨結腸患兒常表現(xiàn)為排便困難,可能數(shù)日不排便或排便量極少。排便時可能出現(xiàn)費力、哭鬧等癥狀。這種情況與病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細胞,導致腸道蠕動功能異常有關。家長需注意觀察患兒排便頻率及性狀,及時就醫(yī)明確診斷。 2、腹脹 腹脹是先天性巨結腸的常見表現(xiàn),患兒腹部明顯膨隆,觸診可發(fā)現(xiàn)腹部張力增高。腹脹程度與糞便潴留量相關,嚴重時可影響呼吸功能。家長發(fā)現(xiàn)患兒持續(xù)腹脹應及時就醫(yī),避免延誤治療。 3、嘔吐 部分先天性巨結腸患兒會出現(xiàn)嘔吐癥狀,嘔吐物可能含有膽汁。這是由于腸道梗阻導致腸內容物無法正常通過所致。嘔吐頻繁的患兒可能出現(xiàn)脫水、電解質紊亂等并發(fā)癥,家長需密切關注并及時就醫(yī)。 4、生長發(fā)育遲緩 長期排便困難可導致患兒營養(yǎng)吸收不良,表現(xiàn)為體重增長緩慢、身高發(fā)育滯后等生長發(fā)育遲緩癥狀。這種情況與腸道功能異常影響營養(yǎng)攝入和吸收有關。家長發(fā)現(xiàn)患兒生長曲線異常應盡早就醫(yī)評估。 5、腸梗阻 嚴重先天性巨結腸可導致完全性腸梗阻,表現(xiàn)為停止排便排氣、劇烈腹痛、嘔吐等癥狀。這是先天性巨結腸的急癥表現(xiàn),需要立即就醫(yī)處理,否則可能危及生命。家長發(fā)現(xiàn)相關癥狀應立即送醫(yī)。 先天性巨結腸患兒家長需特別注意日常護理,保證患兒營養(yǎng)攝入,可適當按摩腹部促進腸蠕動。建議定期隨訪評估患兒生長發(fā)育情況,嚴格遵醫(yī)囑進行治療。對于確診患兒,手術是主要治療手段,術后需加強護理,預防并發(fā)癥發(fā)生。日常注意觀察患兒排便情況,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。

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