每種疾病的醫(yī)學(xué)診斷對于疾病的治療都有很大的關(guān)系，白化病是本身就是一種比較難根治的遺傳性疾病，如果白化病發(fā)作后沒有科學(xué)依據(jù)來診斷的話，那么治療就根本無從下手。下面我們一起來探討下白化病如何診斷?

白化病的診斷主要依據(jù)眼睛特征、體征、色素測定、酪氨酸酶活性測定、基因檢查、組織病理檢查結(jié)果來判定。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。

1.眼睛特征觀察：眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。

2.體征觀察：根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。

3.色素含量測定：根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果，對白化病的類型進行定性診斷。

4.酪氨酸酶活性測定。

5.基因檢查。

反映腫瘤自身存在的化學(xué)物質(zhì)，在腫瘤普查、診斷、判斷預(yù)后和轉(zhuǎn)歸、評價治療療效和高危人群隨訪觀察等方面都具有較大的實用價值。

6.組織病理檢查。

是采取活體組織進行形態(tài)學(xué)檢查是作出疾病診斷的重要方法。為基底層有透明細胞，數(shù)量及外觀正常，以及對疾病的發(fā)展程度或治療反應(yīng)進行觀察等。

除了以上，白化病也可以根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏。毛發(fā)變白或淡黃，虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光，視神經(jīng)萎縮。