白化病除了對(duì)患者外貌產(chǎn)生影響外，嚴(yán)重的話還會(huì)導(dǎo)致視力的失明，這樣對(duì)生活就會(huì)帶來(lái)更大的困擾與傷害，所以患者一定要盡早治療，避免白化病更嚴(yán)重的危害。對(duì)于白化病的治療，它的診斷方法很重要，下面我們一起來(lái)看下白化病的診斷方法有哪些?

白化病根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。

白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏∥搓U明，其基因診斷尚難進(jìn)行。

1.體征觀察：根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。

2.色素含量測(cè)定：根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果，對(duì)白化病的類型進(jìn)行定性診斷。

3.酪氨酸酶活性測(cè)定：根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。

4.基因診斷：現(xiàn)已知道，TYR基因的突變類型有：錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。