白化病給患者造成很大的痛苦，最重要的是該病具有遺傳的可能性，因此得了白化病之后的患者會考慮到該病是不是會遺傳給孩子，這就加重了患者的內(nèi)心壓力，其實早期診斷白化病之后是有助于患者做好治療的，究竟診斷白化病的方法有哪些呢?

診斷白化病要依據(jù)檢查結(jié)果。觀察，根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。色素含量測定。根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果，對白化病的類型進(jìn)行定性診斷。酪氨酸酶活性測定，根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷?；蛟\斷，現(xiàn)已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進(jìn)行。

白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應(yīng)以預(yù)防為主，即通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一，同時產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。