白化病是一種比較可怕的遺傳性皮膚病,這種疾病不僅會(huì)嚴(yán)重影響到人的外在形象,給患者帶來(lái)巨大的生活、工作壓力,嚴(yán)重的話患者還可能會(huì)失去視力,無(wú)法正常生活。
臨床上學(xué)者們根據(jù)白化病的表型特性給白化病進(jìn)行分類,那么對(duì)于臨床上白化病癥的分類有哪幾種?你對(duì)此有所了解嗎?
白化病是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。
白化病可分為兩大群,一為較常見(jiàn)的眼睛皮膚白化病,身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病,包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征,這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。
白化病白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別:
1、白化病(ocularalbinism,OA),。病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國(guó)外群體發(fā)病率約為1/60,000;
2、皮膚白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA)。
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏,國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為1/20,000~1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1~OCA4),在我國(guó),OCA1和OCA2較為常見(jiàn)。
3、化病相關(guān)綜合征。病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常,如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征,這類疾病較為罕見(jiàn)。
白化病是一種先天性遺傳代謝病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素合成障礙,可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型。 1...
白化病遺傳類型主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及眼白化病特殊類型。 1、常染色體隱性遺傳...
白化病屬于遺傳性疾病,多數(shù)情況會(huì)通過(guò)基因遺傳給下一代。白化病的遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、常...
白化病患者的壽命通常與正常人相近,具體生存時(shí)間受并發(fā)癥管理、醫(yī)療條件等因素影響。 白化病是一種遺傳性黑色素合成障...
白化病患者的預(yù)期壽命通常與普通人相近,具體生存年限受并發(fā)癥管理、醫(yī)療條件等因素影響。 白化病是一種遺傳性黑色素合...
白化病患者的預(yù)期壽命通常與常人無(wú)異,多數(shù)可正常生活至老年。 白化病是一種遺傳性黑色素合成障礙疾病,主要影響皮膚、...
白化病患者的預(yù)期壽命與普通人相近,多數(shù)可活到正常壽命范圍。壽命差異主要與視力問(wèn)題、皮膚防護(hù)不足、社會(huì)適應(yīng)能力、并...
白化病是一種遺傳性疾病,主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成或分布異常引起。 1、遺傳機(jī)制: 白化病屬于常染色體隱性遺傳...
白化病可通過(guò)光學(xué)防護(hù)、視力矯正、皮膚護(hù)理、基因治療等方式干預(yù)。白化病通常由TYR、OCA2等基因突變引起,表現(xiàn)為...
白化病主要由基因突變、遺傳因素、酪氨酸酶缺乏、黑色素合成障礙等原因引起。 1、基因突變 白化病與TYR、OCA2...