先天性再生障礙性貧血為常染色體隱性遺傳性疾病，多于兒童期發(fā)病，男孩以4～7歲、女孩以6~10歲發(fā)病者較多。10％-30％病例父母為近親結(jié)婚。
約40％患兒出生為低體重，從小體格發(fā)育較差，隨著年齡增長出現(xiàn)發(fā)育停滯、智能低下。主要表現(xiàn)為貧血、出血傾向及易感染，并伴顯著的多發(fā)性先天性畸形。常見的有骨骼畸形，皮膚色素沉著，眼、耳、腎及生殖器畸形，先天性心臟病等。如小頭顱、手指短、拇指缺失或發(fā)育不全、多指、第一掌骨發(fā)育不全、尺骨或腳趾畸形等；小眼球、斜視、眼球突出；耳郭畸形、低位耳；頸部及軀干皮膚色素沉著或片狀棕色色素斑；腎發(fā)育不全或發(fā)育不良、馬蹄腎、腎積水或輸尿管積水、感染；生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包莖、隱睪或無睪丸、睪丸萎縮、無精子癥；女性有雙角子宮、子宮和陰道發(fā)育不良、子宮或陰道閉鎖等；先天性心血管畸形有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、Fallot四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄或主動(dòng)脈瓣狹窄等。
再生障礙性貧血病例的存活期長短不一，為數(shù)月至40年，中位數(shù)13年。未用雄激素治療前一旦出現(xiàn)貧血，5年生存率約為50％，經(jīng)用激素治療后生存率大為提高。但有5%-10%病例可發(fā)展為MDS、AML或其他惡性腫瘤。
再生障礙性貧血屬于嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病，其嚴(yán)重程度主要與骨髓衰竭程度、血細(xì)胞減少速度及并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。 1、輕型表現(xiàn)...
再生障礙性貧血癥狀主要包括乏力、皮膚黏膜出血、反復(fù)感染、頭暈等，按嚴(yán)重程度可分為早期表現(xiàn)、進(jìn)展期和終末期。 1、...
純紅細(xì)胞再生障礙性貧血可能由胸腺瘤、病毒感染、藥物因素、遺傳因素等原因引起，可通過免疫抑制治療、輸血支持、胸腺切...
妊娠合并再生障礙性貧血的特點(diǎn)是骨髓造血功能衰竭導(dǎo)致全血細(xì)胞減少，主要表現(xiàn)為貧血、出血傾向和感染風(fēng)險(xiǎn)增加，妊娠可能...
再生障礙性貧血患者可以適量吃豬肝、菠菜、紅棗、黑芝麻等食物，也可以遵醫(yī)囑吃復(fù)方皂礬丸、再造生血片、益血生膠囊、十...
再生障礙性貧血的死亡率與疾病嚴(yán)重程度、治療時(shí)機(jī)等因素相關(guān)，重型患者未經(jīng)治療時(shí)死亡率較高，規(guī)范治療后生存率可顯著提...
再生障礙性貧血的預(yù)防措施主要有避免接觸有害物質(zhì)、合理用藥、預(yù)防感染、定期體檢等。 1、避免有害物質(zhì) 減少接觸苯類...
急性再生障礙性貧血不是白血病，兩者屬于不同的血液系統(tǒng)疾病。急性再生障礙性貧血主要表現(xiàn)為骨髓造血功能衰竭，白血病則...
再生障礙性貧血的存活率與疾病嚴(yán)重程度、治療時(shí)機(jī)及方式密切相關(guān)，輕型患者規(guī)范治療后5年生存率較高，重型患者需及時(shí)骨...
再生障礙性貧血肝臟鐵過載可能由反復(fù)輸血、鐵代謝異常、無效造血、遺傳性血色病等原因引起，需通過祛鐵治療、病因控制等...
