先天性再生障礙性貧血是一種多發(fā)于嬰幼兒的內(nèi)科疾病，嚴(yán)重?fù)p害著他們的身體健康，讓許多家長都擔(dān)心不已。那應(yīng)該如何識別先天性再生障礙性貧血呢?下面就請專家為大家講講先天性再生障礙性貧血。
關(guān)于具體的先天性再生障礙性貧血的闡述如下：
先天性再生障礙性貧血發(fā)生于嬰幼兒，多數(shù)先天性再生障礙性貧血患兒出生后2周～2年后發(fā)病，絕大多數(shù)(超過90%)患兒在1歲內(nèi)確診。1937年Fanconi首先報道兄弟3人患再生障礙性貧血病并有多發(fā)性先天性畸形，故名范可尼綜合征或范可尼貧血。
臨床具有全血細(xì)胞減少、骨髓再生障礙和多發(fā)性先天畸形三聯(lián)征。多數(shù)病兒有家族史，屬常染色體隱性遺傳。此癥為先天性再生障礙性貧血的一種類型，其他先天性再生障礙性貧血還有Schwachman綜合征和Estren-Dameshek綜合征等。由于其他類型先天性再生障礙性貧血極為罕見，故有時先天性再生障礙性貧血和Fanconi綜合征有等同的含義。先天性再生障礙性貧血多數(shù)于5~10歲發(fā)病，男性多于女性(約1.3∶1)，患者從小智力低下，體格發(fā)育較差，隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)育停滯現(xiàn)象。
先天性再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中，提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史其余多數(shù)患者呈散發(fā)性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點(diǎn)至少有3個，其中2個位點(diǎn)已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。
已在19q13.2區(qū)克隆出相關(guān)的致病基因，為核糖體蛋白S19(ribosomalproteinS19，RPS19)基因。序列分析發(fā)現(xiàn)約25%DBA患者具有RPS19突變。
以上就是關(guān)于先天性再生障礙性貧血的介紹，希望對大家有所幫助，一旦患上先天性再生障礙性貧血一定要及時去醫(yī)院治療，以免延誤病情。
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