當精液檢查未見精子時，需對精液進行離心，在沉渣中仍未見精子時診斷為無精癥。對無精癥患者應根據(jù)病史和體檢結果選擇一些實驗室檢查和輔助檢查來確定病因。

(1)陰囊內(nèi)無睪丸及外生殖器畸形

首先檢查染色體有無異常，其次做超聲檢查以確定有無睪丸，如未發(fā)現(xiàn)睪丸，應做人絨毛膜促性腺激素刺激試驗進一步確定有無睪丸無恢復生育希望，根據(jù)意愿確定社會性別，校正外生殖器畸形，維持第二性征和性功能。

(2)第二性征發(fā)育差，睪丸小于10毫升、質地軟

首先檢查染色體，如果染色體異常，如克氏綜合征，無恢復生育希望，應促進第二性征發(fā)育和維持正常的性功能;如果染色體正常，則應測定生殖激素基礎值，如果卵泡刺激素比正常值高2倍以上，則提示為原發(fā)性睪丸功能衰竭，無懨復生育希望，應促進第二性征發(fā)育和維持正常的性功能;如果卵泡刺激素、黃體生成素、睪酮均低于正常值，稱為低嗅神經(jīng)一性腺發(fā)育不全綜合，可應用“人工下丘腦”治療;如泌乳素明顯升高，則提示為高泌乳素血癥，有垂體瘤或垂體微腺瘤的可能，應做蝶鞍CT掃描以確診，可手術治療或給予溴隱停治療;如不伴有其他異常，則檢查垂體和做性腺軸功能試驗以鑒別診斷，如垂體疾病和損傷、青春期延遲等。

(3)性欲、性功能正常，第二性征發(fā)育正常，睪丸大小、質地正常

首先應測定生殖激素基礎值，如果卵泡刺激素比正常值高2倍以上，則提示為原發(fā)性睪丸功能衰竭，無恢復生育希望;如果卵泡刺激素、黃體生成素、睪酮均低于正常值，稱為低促性腺激素型性腺功能低下;如果泌乳素明顯升高，則提示為高泌乳素血癥，有垂體瘤或垂體微腺瘤的可能，應做蝶鞍CT掃描以確診，可手術治療或給予溴隱停治療;如果卵泡刺激素、黃體生成素、睪酮均在正常值范圍，應做精漿生化和精液細胞學檢查或睪丸活檢，以鑒別是梗阻性無精子還是睪丸生精功能衰竭造成的無精子。