家族性抗維生素D佝僂病又稱原發(fā)性低磷酸鹽血癥性佝僂病，是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。因其臨床表現(xiàn)與維生素D缺乏相似，對一般治療劑量的維生素D無反應(yīng)，所以又稱抗維生素D佝僂病。
家族性抗維生素D佝僂病患者臨床表現(xiàn)
家族性抗維生素D佝僂病較罕見，常有家族史。女性較多見，但臨床癥狀輕，男性患者則與之相反。本病在臨床上多數(shù)病人可無癥狀，但一般均有不同程度的臨床表現(xiàn)。有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。
患兒一般發(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，O型腿常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有些患兒因生長發(fā)育障礙而導(dǎo)致身材矮小。
嚴(yán)重患兒在6歲左右可出現(xiàn)典型的活動(dòng)性佝僂病，常表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些患者可因骨骼疼痛及至不能行走?；颊呖砂l(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。
佝僂病可能由維生素D缺乏、鈣攝入不足、遺傳代謝異常、慢性肝腎疾病等原因引起，可通過補(bǔ)充維生素D、增加日照、藥物治...
佝僂病對孩子的影響主要包括骨骼發(fā)育異常、肌肉無力、生長遲緩和免疫力下降。該病多由維生素D缺乏引起，早期干預(yù)可有效...
佝僂病、侏儒癥、矮小癥的區(qū)別主要體現(xiàn)在病因、臨床表現(xiàn)及治療方式上，佝僂病主要由維生素D缺乏導(dǎo)致骨骼軟化，侏儒癥與...
兒童佝僂病主要由維生素D缺乏引起，常見原因包括日光照射不足、膳食攝入不足、胃腸吸收障礙以及遺傳代謝異常。該病表現(xiàn)...
兒童佝僂病多數(shù)情況下可以治愈。早期規(guī)范治療通過補(bǔ)充維生素D和鈣劑、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、增加日照及定期監(jiān)測，多數(shù)患兒骨骼...
小兒佝僂病可能由維生素D缺乏、鈣攝入不足、遺傳代謝異常、慢性肝腎疾病等原因引起，可通過補(bǔ)充維生素D、調(diào)整飲食、藥...
佝僂病建議首診兒科，其次可考慮骨科或內(nèi)分泌科。該疾病主要由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等因素引起，不同發(fā)展階段需多...
佝僂病方顱禿枕可通過補(bǔ)充維生素D、增加日照時(shí)間、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、佩戴矯正支具等方式改善。佝僂病通常由維生素D缺乏、...
兒童佝僂病可能由維生素D缺乏、鈣攝入不足、遺傳代謝異常、慢性肝腎疾病等原因引起，可通過補(bǔ)充維生素D、調(diào)整飲食、藥...
預(yù)防佝僂病可通過充足日照、膳食補(bǔ)充、定期監(jiān)測、疾病管理四種方式實(shí)現(xiàn)，需從嬰幼兒期開始綜合干預(yù)。 1、充足日照 每...
