腫瘤發(fā)生的機理是腫瘤學(xué)研究中最重要的課題之一，近年來，癌基因的發(fā)現(xiàn)成為腫瘤基礎(chǔ)研究的重大突破。有關(guān)食道癌的研究也同樣注重遺傳因素和相關(guān)基因在發(fā)生過程中的作用。
1、食道癌發(fā)病的遺傳因素
臨床調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)，食道癌的發(fā)病有明顯的家族聚集現(xiàn)象，我國在食道癌高發(fā)地區(qū)，約有1/4～1/2的患者有陽性家族史，其中父系最高，母系次之，旁系最低。
食道癌高發(fā)家族的外周血淋巴細胞染色體畸變率較高，可能是決定高發(fā)區(qū)的食道癌易感性的遺傳因素。臨床調(diào)查研究還發(fā)現(xiàn)，食道癌高發(fā)區(qū)的居民遷往其他地區(qū)居住，仍保持較高水平的發(fā)病率和死亡率，提示食道癌與遺傳有一定的關(guān)系。
2、食道癌發(fā)病的相關(guān)基因
環(huán)境和遺傳等多因素引起食道癌的發(fā)生，其分子生物學(xué)基礎(chǔ)則為基因突變，相關(guān)的基因包括原癌基因和抑癌基因，原癌基因也稱細胞抑癌基因，是指脊椎動物和人類正常細胞中所具有的與病毒癌基因同源的DNA序列，抑癌基因也稱抗癌基因，是指存在于核基因組內(nèi)的一類能抑制細胞生長并促進細胞分化的DNA片段。
分子生物學(xué)研究已證實，食道癌發(fā)病與H-ras、C-myc、hsl-1等原癌基因激活，Rb、p53等抑癌基因失活有關(guān)。
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