神經(jīng)性肌肉萎縮是肌肉萎縮中的一種，但是并不是很多人都聽(tīng)說(shuō)過(guò)的一種疾病。那大家對(duì)神經(jīng)性肌肉萎縮了解嗎?專(zhuān)家提醒，大家有必要多了解神經(jīng)性肌肉萎縮的知識(shí)。下面，就讓專(zhuān)家們來(lái)為大家介紹下什么是神經(jīng)性肌肉萎縮。

遺傳性神經(jīng)性肌肉萎縮的特點(diǎn)是使肩臂及手出現(xiàn)周期性疼痛，進(jìn)而部分區(qū)域出現(xiàn)麻痹狀況。很多神經(jīng)性肌肉萎縮患者也會(huì)出現(xiàn)明顯的面部特征，如上眼瞼折疊和顎裂。神經(jīng)性肌肉萎縮是一種罕見(jiàn)的病癥，全世界只有200個(gè)家庭會(huì)出現(xiàn)此病。然而也存在不遺傳的神經(jīng)性肌肉萎縮，這被稱(chēng)作是Parsonage-Turner綜合征。每10萬(wàn)人中有2-4個(gè)此類(lèi)病癥，不過(guò)它們的臨床表現(xiàn)圖片與可遺傳神經(jīng)性肌肉萎縮的難以區(qū)分。

神經(jīng)性肌肉萎縮通常由一些外界因素如疫苗接種、傳染、手術(shù)甚至是懷孕或分娩引起，因?yàn)橐谆疾◇w質(zhì)者攜帶可遺傳神經(jīng)性肌肉萎縮的危險(xiǎn)性很高?？梢哉f(shuō)是環(huán)境因子導(dǎo)致了周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)紊亂，因此神經(jīng)性肌肉萎縮是一些高頻發(fā)生的疾病如Parsonage-Turner綜合征及Guillain-Barré綜合征的遺傳模型研究人員通過(guò)對(duì)許多家庭進(jìn)行研究后定位了神經(jīng)性肌肉萎縮相關(guān)相關(guān)基因，這些基因位于人類(lèi)17號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上，研究人員發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)的Septin9蛋白家族的遺傳密碼發(fā)生了突變或改變。

神經(jīng)性肌肉萎縮也是第一個(gè)由Septin家族基因缺陷導(dǎo)致的單基因遺傳病。研究人員目前還不十分明確Septin9蛋白在周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)中的功能以及為什么神經(jīng)性肌肉萎縮會(huì)產(chǎn)生突變體，不過(guò)他們知道Septin家族的其它成員與細(xì)胞骨架形成和瘤生長(zhǎng)時(shí)的細(xì)胞分裂有關(guān)。事實(shí)上是Septin突變阻止了細(xì)胞分裂，這也可解釋為什么許多神經(jīng)性肌肉萎縮患者存在面部畸形然而，目前還沒(méi)有有效的治療方法來(lái)阻止或預(yù)防神經(jīng)性肌肉萎縮。找到相關(guān)基因后，可以對(duì)神經(jīng)性肌肉萎縮疾病進(jìn)程的分子機(jī)理做進(jìn)一步了解，并最終用于臨床治療。

以上內(nèi)容就是專(zhuān)家為大家所介紹的什么是神經(jīng)性肌肉萎縮，大家要注意一下，希望能對(duì)您有所幫助，如您對(duì)神經(jīng)性肌肉萎縮還有其他疑問(wèn)，請(qǐng)咨詢(xún)?cè)诰€(xiàn)專(zhuān)家，專(zhuān)家將為您作出詳細(xì)解答。