貝貝是個急性剖宮產(chǎn)男孩，但出生長發(fā)育一切正常。但是當(dāng)貝貝4個月時，爸爸媽媽卻發(fā)現(xiàn)貝貝的眼球跟隨運動不良，運動發(fā)育減慢，屈曲痙攣每日3~4次。于是帶著貝貝去醫(yī)院檢查。經(jīng)腦電圖檢查發(fā)現(xiàn)貝貝是典型高度失律。
治療中，醫(yī)生用氨已烯酸治療后，貝貝的精神狀態(tài)逐漸好轉(zhuǎn)，痙攣發(fā)作消失。然而，在2周后，貝貝的腦電圖檢查卻發(fā)現(xiàn)其左額區(qū)局灶性棘-慢波，之后的6周后又出現(xiàn)多灶性高度失律。
相關(guān)臨床表現(xiàn)為精細(xì)運動發(fā)育停止。隨后，醫(yī)生給予貝貝促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)0.5mg/d，持續(xù)治療2周后開始見效，然后逐漸減停藥。之后在停用ACTH后開始用潑尼松龍30mg，并用丙戊酸鈉及氨己烯酸。然而，由于貝貝的癲癇有些難治，醫(yī)生又先后分別或聯(lián)合給貝貝應(yīng)用了氯巴占、唑尼沙胺、盧非酰胺等。只有唑尼沙胺、盧非酰胺起到部分緩解作用。在貝貝5個月后，第一次頭部核磁共振成像(MRI)檢查，未發(fā)現(xiàn)異常;而貝貝在18個月的頭部MRI發(fā)現(xiàn)右額至枕葉的大面積腦發(fā)育不良。
本案例中的貝貝為癥狀性嬰兒痙攣，在治療中雖然氨己烯酸治療無明顯療效,但在ACTH治療后出現(xiàn)改善。
腦電圖檢查可見從高度失律型向多灶型異常的典型轉(zhuǎn)變，隨后癲癇復(fù)發(fā)。后來癲癇演變?yōu)長ennox-Gastaut(LG)綜合征。但是貝貝并非理想的癲癇外科候選病例，主要緣于其多灶性腦部病灶。因此生酮食療法比較適用于貝貝的治療。
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